中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2008年
6期
566-568,封3
,共4页
陈瑛%丁洁%段程颖%孟庆霞%许咏乐%王玮%李红
陳瑛%丁潔%段程穎%孟慶霞%許詠樂%王瑋%李紅
진영%정길%단정영%맹경하%허영악%왕위%리홍
先心病%微缺失%锌指蛋白4%单核苷酸多态%多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法
先心病%微缺失%鋅指蛋白4%單覈苷痠多態%多聚酶鏈式反應-限製性片段長度多態性法
선심병%미결실%자지단백4%단핵감산다태%다취매련식반응-한제성편단장도다태성법
目的 建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台.方法 在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点,采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法对单核苷酸多态标记在116个正常人群中基因型的杂合度进行测定,检测14例心脏畸形胎儿家系等位基因的基因型,并利用连锁分析间接诊断微缺失的发生情况.结果 22q11染色体区段上的单核苷酸多态rs4819523基因型杂合度为0.431,锌指蛋白4基因单核苷酸多态基因型杂合度为0.569.筛查到1例锌指蛋白4单等位基因缺失的畸形胎儿.结论 多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法应用于22q11染色体微缺失和锌指蛋白4基因缺失的检测方便快捷,适用于先天性心脏畸形病因的初步筛查和遗传诊断.
目的 建立簡便易行的用于篩查先心病病因的診斷技術平檯.方法 在單覈苷痠多態數據庫中選擇先心病相關的22q11染色體區段內和鋅指蛋白4基因編碼區內的單覈苷痠多態位點,採用多聚酶鏈式反應-限製性片段長度多態性法對單覈苷痠多態標記在116箇正常人群中基因型的雜閤度進行測定,檢測14例心髒畸形胎兒傢繫等位基因的基因型,併利用連鎖分析間接診斷微缺失的髮生情況.結果 22q11染色體區段上的單覈苷痠多態rs4819523基因型雜閤度為0.431,鋅指蛋白4基因單覈苷痠多態基因型雜閤度為0.569.篩查到1例鋅指蛋白4單等位基因缺失的畸形胎兒.結論 多聚酶鏈式反應-限製性片段長度多態性法應用于22q11染色體微缺失和鋅指蛋白4基因缺失的檢測方便快捷,適用于先天性心髒畸形病因的初步篩查和遺傳診斷.
목적 건립간편역행적용우사사선심병병인적진단기술평태.방법 재단핵감산다태수거고중선택선심병상관적22q11염색체구단내화자지단백4기인편마구내적단핵감산다태위점,채용다취매련식반응-한제성편단장도다태성법대단핵감산다태표기재116개정상인군중기인형적잡합도진행측정,검측14례심장기형태인가계등위기인적기인형,병이용련쇄분석간접진단미결실적발생정황.결과 22q11염색체구단상적단핵감산다태rs4819523기인형잡합도위0.431,자지단백4기인단핵감산다태기인형잡합도위0.569.사사도1례자지단백4단등위기인결실적기형태인.결론 다취매련식반응-한제성편단장도다태성법응용우22q11염색체미결실화자지단백4기인결실적검측방편쾌첩,괄용우선천성심장기형병인적초보사사화유전진단.
