多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究
다발성지낭류환자각단백17기인돌변적연구
Keratin 17 gene mutation in patients with steatocystoma multiplex
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2001年 9期 540-543 ,共4页

    王秀英%史耀舟%叶月仙%刘福民%金维荣%陈文贤%汪敏%胡兰靛%赵国屏%孔祥银

    왕수영%사요주%협월선%류복민%금유영%진문현%왕민%호란전%조국병%공상은

    表皮囊肿%角蛋白17%基因,突变 錶皮囊腫%角蛋白17%基因,突變
    표피낭종%각단백17%기인,돌변
    目的了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系.方法应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变.结果囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生G→A的突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变.巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变.而正常人10人份及2 000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp2条带.结论角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一.这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据.
    목적료해다발성지낭류화각단백17기인이상적관계.방법응용역전록-취합매련반응급기산물직접측서,소식취합매련반응급한제성편단장도다태성분석,연구다발성지낭류가계중환자낭종조직cDNA급외주혈DNA적각단백17기인돌변.결과낭종조직현시각단백17기인제94위밀마자,428감기발생G→A적돌변,사원편마적안기산유정안산변위반광안산,즉R94C적잡합돌변.소식취합매련반응후Acil한제매보다태성분석,현시환자외주혈DNA표본균유일조돌변등위기인결핍해매매절위점,산생200bp적조대,령유일조야생형등위기인이피절개,형성2조대,분별위108bp,92bp,진일보증실R94C적돌변,계잡합성돌변.이정상인10인빈급2 000인빈정상인DNAPool표본2조등위기인균유Acil적매절위점,지현시108bp화92bp2조대.결론각단백17기인R94C적돌변,시도치중국인다발성지낭류적유전학기출지일.저일연구결과위해병적기인진단급유전자순제공료과학의거.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문