CAJ | 학술논문

目的研究中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床、病理及其hMLH1和hMSH2基因种系突变的特点.方法随访13个典型HNPCC家系54例患者,并与19个非典型HNPCC家系的38例患者进行比较.对典型和非典型HNPCC各6个家系的先证者进行了hMLH1和hMSH2基因的PCR-SSCP检测,对异常者进行测序确定突变类型. 结果典型HNPCC盲肠、升结肠肿瘤占39.7%,横结肠肝区癌为5.0%;非典型组直肠癌占65.8%, 2组差异无显著性意义.异时性多原发癌为11.5%,典型HNPCC患者的3、5、10年的生存率分别为64.0%、45.3%和31.2%,而非典型HNPCC组分别为54.4%、42.3%和26.8%,2组差异无显著性意义.12例先证者中,PCR-SSCP共检测到MLH1 11外显子(c3、c1)、hMLH1 12外显子(c8)、hMLH1 18外显子(c4)、hMSH2 11外显子(c13)、hMSH2 1外显子(c6),hMSH2 13外显子(c11)和hMSH2 15外显子(c4)的异常条带.除MLH1 11外显子(c3)为内含子多态性外,6例(50%)发现7个外显子的突变,测序证实错义突变4处、插入突变7处,无义突变1处.结论中国人的典型HNPCC是一种发病年龄早、近段结肠多见预后较好的大肠癌,而通过比较,发现中国非典型HNPCC与典型HNPCC非常相似.中国人的典型HNPCC家系的错配修复基因突变hMSH2多见,而非典型的hMLH1突变多见.
목적연구중국인유전성비식육병성대장암(HNPCC)적림상、병리급기hMLH1화hMSH2기인충계돌변적특점.방법수방13개전형HNPCC가계54례환자,병여19개비전형HNPCC가계적38례환자진행비교.대전형화비전형HNPCC각6개가계적선증자진행료hMLH1화hMSH2기인적PCR-SSCP검측,대이상자진행측서학정돌변류형. 결과전형HNPCC맹장、승결장종류점39.7%,횡결장간구암위5.0%;비전형조직장암점65.8%, 2조차이무현저성의의.이시성다원발암위11.5%,전형HNPCC환자적3、5、10년적생존솔분별위64.0%、45.3%화31.2%,이비전형HNPCC조분별위54.4%、42.3%화26.8%,2조차이무현저성의의.12례선증자중,PCR-SSCP공검측도MLH1 11외현자(c3、c1)、hMLH1 12외현자(c8)、hMLH1 18외현자(c4)、hMSH2 11외현자(c13)、hMSH2 1외현자(c6),hMSH2 13외현자(c11)화hMSH2 15외현자(c4)적이상조대.제MLH1 11외현자(c3)위내함자다태성외,6례(50%)발현7개외현자적돌변,측서증실착의돌변4처、삽입돌변7처,무의돌변1처.결론중국인적전형HNPCC시일충발병년령조、근단결장다견예후교호적대장암,이통과비교,발현중국비전형HNPCC여전형HNPCC비상상사.중국인적전형HNPCC가계적착배수복기인돌변hMSH2다견,이비전형적hMLH1돌변다견.