中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003年
1期
19-22
,共4页
高华%李巍%闫宗合%江梅华%芮德蓉%何蕴韶
高華%李巍%閆宗閤%江梅華%芮德蓉%何蘊韶
고화%리외%염종합%강매화%예덕용%하온소
鸟氨酸氨基甲酰转移酶%鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症%基因突变
鳥氨痠氨基甲酰轉移酶%鳥氨痠氨基甲酰轉移酶缺乏癥%基因突變
조안산안기갑선전이매%조안산안기갑선전이매결핍증%기인돌변
目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列. 方法用聚合酶链反应-单链构象多态性结合PCR产物直接测序,鉴定其突变类型. 结果在该家系患者OTC基因中确认了1个新的错义突变E122G,位于第4外显子的保守残基(GAA→GGA).结论 OTC基因中E122G突变引起迟发型OTC缺乏症,是1个尚未报道的突变.
目的測定1箇遲髮型鳥氨痠氨基甲酰轉移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏癥的中國漢族傢繫的基因突變及患者OTC基因外顯子序列. 方法用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性結閤PCR產物直接測序,鑒定其突變類型. 結果在該傢繫患者OTC基因中確認瞭1箇新的錯義突變E122G,位于第4外顯子的保守殘基(GAA→GGA).結論 OTC基因中E122G突變引起遲髮型OTC缺乏癥,是1箇尚未報道的突變.
목적측정1개지발형조안산안기갑선전이매(ornithine transcarbamylase, OTC)결핍증적중국한족가계적기인돌변급환자OTC기인외현자서렬. 방법용취합매련반응-단련구상다태성결합PCR산물직접측서,감정기돌변류형. 결과재해가계환자OTC기인중학인료1개신적착의돌변E122G,위우제4외현자적보수잔기(GAA→GGA).결론 OTC기인중E122G돌변인기지발형OTC결핍증,시1개상미보도적돌변.
