CAJ | 학술논문

目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对22个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者的spastin基因进行研究,对发现异常SSCP条带的家系内成员进行突变研究.结果在22例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者中发现异常SSCP条带6例,进行DNA序列分析,共发现3种spastin基因突变,为外显子8的T1258A和A1293G,外显子14的1667delACT或1668delCTA或1669delTAC,均未见报道,突变位点均位于spastin基因功能区域,其中两个家系存在同一种突变(T1258A),各突变家系内患者存在同样的异常SSCP条带. 结论中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低(18.2%),点突变是主要的突变形式,外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点.
목적탐토중국인유전성경련성절탄(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin기인적돌변특점,위해병적기인진단제공의거.방법응용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)결합DNA서렬분석방법,대22개상염색체현성유전HSP가계적선증자화9례산발성HSP환자적spastin기인진행연구,대발현이상SSCP조대적가계내성원진행돌변연구.결과재22례상염색체현성유전HSP가계적선증자화9례산발성HSP환자중발현이상SSCP조대6례,진행DNA서렬분석,공발현3충spastin기인돌변,위외현자8적T1258A화A1293G,외현자14적1667delACT혹1668delCTA혹1669delTAC,균미견보도,돌변위점균위우spastin기인공능구역,기중량개가계존재동일충돌변(T1258A),각돌변가계내환자존재동양적이상SSCP조대. 결론중국인유전성경련성절탄환자존재spastin기인돌변,해기인재중국인상염색체현성유전적유전성경련성절탄가계중적돌변솔교저(18.2%),점돌변시주요적돌변형식,외현자8가능시중국인spastin기인적돌변열점.