中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
2期
227-229
,共3页
李铁钢%刘小平%郑多%孙吉春%李君%谭志平%秦志强
李鐵鋼%劉小平%鄭多%孫吉春%李君%譚誌平%秦誌彊
리철강%류소평%정다%손길춘%리군%담지평%진지강
结肠直肠肿瘤%遗传性非息肉性%家系研究%基因检测%突变
結腸直腸腫瘤%遺傳性非息肉性%傢繫研究%基因檢測%突變
결장직장종류%유전성비식육성%가계연구%기인검측%돌변
目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和(或)异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.抽取家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测.结果 该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤.12例(70.6%)患者患有直肠癌,且发病年龄早(平均42.9岁),右半结肠癌多见.基因检测发现一种国内外尚未见报道的MSH2基因的新突变.该突变位于MSH2基因的第7外显子中,由于4个核苷酸(CCGA)的重复导致移码突变,形成截短蛋白.结论 HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群.新的MSH2基因突变(MSH2:C.1215_1218dupCCGA)导致该家系遗传性非息肉性结直肠癌的发生.
目的 探討一箇中國人遺傳性非息肉性結直腸癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大傢繫的臨床特點,報告基因突變篩查結果.方法 調查一箇HNPCC大傢繫,記錄的數據包括患者性彆,結直腸癌髮生的部位,診斷年齡,是否具有同時和(或)異時結直腸癌及結腸外癌,腫瘤的組織病理特點等.抽取傢族成員外週血,採用聚閤酶鏈反應和擴增產物直接測序進行基因檢測.結果 該傢繫符閤阿姆斯特丹Ⅰ標準,4代31人中17例患者共診斷21例次噁性腫瘤.12例(70.6%)患者患有直腸癌,且髮病年齡早(平均42.9歲),右半結腸癌多見.基因檢測髮現一種國內外尚未見報道的MSH2基因的新突變.該突變位于MSH2基因的第7外顯子中,由于4箇覈苷痠(CCGA)的重複導緻移碼突變,形成截短蛋白.結論 HNPCC患者是噁性腫瘤(尤其是結直腸癌)的高髮人群.新的MSH2基因突變(MSH2:C.1215_1218dupCCGA)導緻該傢繫遺傳性非息肉性結直腸癌的髮生.
목적 탐토일개중국인유전성비식육성결직장암(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)대가계적림상특점,보고기인돌변사사결과.방법 조사일개HNPCC대가계,기록적수거포괄환자성별,결직장암발생적부위,진단년령,시부구유동시화(혹)이시결직장암급결장외암,종류적조직병리특점등.추취가족성원외주혈,채용취합매련반응화확증산물직접측서진행기인검측.결과 해가계부합아모사특단Ⅰ표준,4대31인중17례환자공진단21례차악성종류.12례(70.6%)환자환유직장암,차발병년령조(평균42.9세),우반결장암다견.기인검측발현일충국내외상미견보도적MSH2기인적신돌변.해돌변위우MSH2기인적제7외현자중,유우4개핵감산(CCGA)적중복도치이마돌변,형성절단단백.결론 HNPCC환자시악성종류(우기시결직장암)적고발인군.신적MSH2기인돌변(MSH2:C.1215_1218dupCCGA)도치해가계유전성비식육성결직장암적발생.
