CAJ | 학술논문

目的探讨儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点、影像学特点及治疗.方法回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料,结合文献进行分析.结果患者均为男性,起病年龄5～12岁,临床表现均有不同程度智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者有抽搐、听力下降、色素沉着.1例患儿血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高.影像学特点:1蝶形病灶,在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶.2花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片中央和外周区,两个区域的信号强度与密度不同.3.整个胼胝体压部信号异常.4.MRI优于CT能显示视觉、听觉传导通路上病灶.内科治疗无效.结论 ALD临床特点为智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主.CT、MRI有特征性改变.VLCFA检测是诊断本病的特异方法.骨髓移植、基因治疗是治疗本病的方法.
목적탐토인동신상선뇌백질영양불량(ALD)적림상특점、영상학특점급치료.방법회고총결11례인동ALD림상급영상학자료,결합문헌진행분석.결과환자균위남성,기병년령5～12세,림상표현균유불동정도지력하강、시력감퇴、사지활동장애、구음곤난、어언감소,부분환자유추휵、은력하강、색소침착.1례환인혈장겁장련지방산(VLCFA)이상증고.영상학특점:1접형병조,재쌍측삼각구주위정현대칭적、대편상、국한우뇌백질적접형병조.2화변양강화조대장접형병조분격성교대편중앙화외주구,량개구역적신호강도여밀도불동.3.정개변지체압부신호이상.4.MRI우우CT능현시시각、은각전도통로상병조.내과치료무효.결론 ALD림상특점위지력하강、시력감퇴、사지활동장애、어언장애위주.CT、MRI유특정성개변.VLCFA검측시진단본병적특이방법.골수이식、기인치료시치료본병적방법.