中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2010年
9期
1393-1396
,共4页
戴汝琳%王瑞雪%张志红%董媛%刘睿智%李付彪
戴汝琳%王瑞雪%張誌紅%董媛%劉睿智%李付彪
대여림%왕서설%장지홍%동원%류예지%리부표
无精子症%染色体嵌合体%AZF
無精子癥%染色體嵌閤體%AZF
무정자증%염색체감합체%AZF
目的 报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者.方法 利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查.结果 核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19:41.SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失.激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X (Y<G),比例是51:9.SRY基因存在,AZFb、c、d区sY127,sY152, sY157,sY254,sY255位点缺失.激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降.结论 Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测.
目的 報道兩例染色體嵌閤體閤併Y染色體微缺失的男性無精子癥患者.方法 利用細胞遺傳學覈型分析染色體覈型;PCR技術檢測外週血AZF、SRY基因及血清生殖激素檢查為輔助檢查.結果 覈型分析確定兩例患者均為嵌閤體,一例為46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19:41.SRY基因存在,但Y染色體AZFc、d區sY152,sY157,sY254,sY255位點缺失.激素水平:高促卵泡激素,高黃體生成素,睪酮水平下降;一例為46,XY/45,X (Y<G),比例是51:9.SRY基因存在,AZFb、c、d區sY127,sY152, sY157,sY254,sY255位點缺失.激素水平:高黃體生成素,睪酮水平下降.結論 Y染色體上AZFc和AZFd區上的基因可能與Y染色體穩定性相關,染色體嵌閤體患者有必要進行Y染色體微缺失檢測.
목적 보도량례염색체감합체합병Y염색체미결실적남성무정자증환자.방법 이용세포유전학핵형분석염색체핵형;PCR기술검측외주혈AZF、SRY기인급혈청생식격소검사위보조검사.결과 핵형분석학정량례환자균위감합체,일례위46,XX/47,XXdel(Y)(q11),비례시19:41.SRY기인존재,단Y염색체AZFc、d구sY152,sY157,sY254,sY255위점결실.격소수평:고촉란포격소,고황체생성소,고동수평하강;일례위46,XY/45,X (Y<G),비례시51:9.SRY기인존재,AZFb、c、d구sY127,sY152, sY157,sY254,sY255위점결실.격소수평:고황체생성소,고동수평하강.결론 Y염색체상AZFc화AZFd구상적기인가능여Y염색체은정성상관,염색체감합체환자유필요진행Y염색체미결실검측.
