CAJ | 학술논문

目的研究一个扩张型心肌病伴房窜传导阻滞家系中心脏钠离子通道基因(voltagegated sodium channel type V,SCNSA)的遗传突变或多态位点.方法应用聚合酶链反应结合DNA直接测序技术对该家系的23位直系成员进行SCN5A基因编码区全部28个外显子的检测;对于新发现的变异位点筛查133名无血缘关系的正常人作为对照.结果在该家系中共检测到4个遗传变异,分别为C.87G>A(A29A),c.731T>C(1244T),c.3578G>A(R1193Q)和c.5457T>C(D1819D).其中c.731T>C(1244T)为新发现的遗传变异,位于第7外显子,碱基的变异导致氨基酸第244位由苏氨酸代替异亮氨酸.家系中有4名成员携带1244T,但是133名健康对照者中未发现该变异.绪论在一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中发现了SCN5A基因的新遗传变异.
목적 연구일개확장형심기병반방찬전도조체가계중심장납리자통도기인(voltagegated sodium channel type V,SCNSA)적유전돌변혹다태위점.방법 응용취합매련반응결합DNA직접측서기술대해가계적23위직계성원진행SCN5A기인편마구전부28개외현자적검측;대우신발현적변이위점사사133명무혈연관계적정상인작위대조.결과 재해가계중공검측도4개유전변이,분별위C.87G>A(A29A),c.731T>C(1244T),c.3578G>A(R1193Q)화c.5457T>C(D1819D).기중c.731T>C(1244T)위신발현적유전변이,위우제7외현자,감기적변이도치안기산제244위유소안산대체이량안산.가계중유4명성원휴대1244T,단시133명건강대조자중미발현해변이.서론재일개확장형심기병반방실전도조체가계중발현료SCN5A기인적신유전변이.