眼科新进展
眼科新進展
안과신진전
RECENT ADVANCES IN OPHTHALMOLOGY
2008年
8期
565-568
,共4页
GU Jing-Zhi%阮燕飞%LI Xiang%金怡轩%YAN Wei-Gang%曹文萍
GU Jing-Zhi%阮燕飛%LI Xiang%金怡軒%YAN Wei-Gang%曹文萍
GU Jing-Zhi%원연비%LI Xiang%금이헌%YAN Wei-Gang%조문평
花冠状表型%先天性白内障%连锁分析%染色体
花冠狀錶型%先天性白內障%連鎖分析%染色體
화관상표형%선천성백내장%련쇄분석%염색체
目的 初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因.方法 收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE 5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析.结果 此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内.在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因住点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00).结论 该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2.
目的 初步定位具有花冠狀錶型的常染色體顯性遺傳性先天性白內障一傢繫的緻病基因.方法 收集傢繫成員的資料,提取基因組DNA,據文獻報道在已知先天性白內障緻病基因和位點附近,選擇閤適的短串聯重複序列多態性標記,使用LINKAGE 5.1軟件計算標準LOD值,對此傢繫進行連鎖分析.結果 此錶型先天性白內障的緻病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之間15.2 cM範圍內.在D3S1569和D3S3599處,得到與緻病基因住點連鎖的最大LOD值均為3.01(重組率=0.00).結論 該花冠狀常染色體顯性遺傳性先天性白內障緻病基因初步定位在第3對染色體上3q22.3-q25.2.
목적 초보정위구유화관상표형적상염색체현성유전성선천성백내장일가계적치병기인.방법 수집가계성원적자료,제취기인조DNA,거문헌보도재이지선천성백내장치병기인화위점부근,선택합괄적단천련중복서렬다태성표기,사용LINKAGE 5.1연건계산표준LOD치,대차가계진행련쇄분석.결과 차표형선천성백내장적치병기인정위재3q22.3-q25.2,즉D3S3612지D3S1594지간15.2 cM범위내.재D3S1569화D3S3599처,득도여치병기인주점련쇄적최대LOD치균위3.01(중조솔=0.00).결론 해화관상상염색체현성유전성선천성백내장치병기인초보정위재제3대염색체상3q22.3-q25.2.
