临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2007年
12期
983-987
,共5页
邱文娟%叶军%韩连书%高晓岚%王瑜%杨培蓉%何振娟%顾学范
邱文娟%葉軍%韓連書%高曉嵐%王瑜%楊培蓉%何振娟%顧學範
구문연%협군%한련서%고효람%왕유%양배용%하진연%고학범
citrin%新生儿%肝内胆汁淤积%串联质谱
citrin%新生兒%肝內膽汁淤積%串聯質譜
citrin%신생인%간내담즙어적%천련질보
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点.方法 对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析.结果 NICCD患儿出生体重偏低.实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长.有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例.3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性.串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高.尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高.结论 不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.
目的 探討citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)患兒的臨床錶現和實驗室檢查的特點.方法 對12例肝內膽汁淤積和黃疸患兒進行常規實驗室檢查,結閤血串聯質譜分析、尿氣相色譜質譜分析診斷為NICCD.對確診患兒的臨床錶現、常規實驗室檢查、血氨基痠譜和酰基肉堿譜、尿有機痠等進行分析.結果 NICCD患兒齣生體重偏低.實驗室改變包括γ-穀氨酰轉移酶、堿性燐痠酶以及甲胎蛋白升高、高膽紅素血癥、低蛋白血癥、凝血酶原時間延長.有明顯低血糖6例,有輕度高氨血癥3例,有半乳糖血癥僅1例.3例肝活檢病理提示肝內膽汁淤積和肝細胞脂肪變性.串聯質譜分析髮現多數患兒有特異性瓜氨痠、蛋氨痠、囌氨痠和酪氨痠明顯升高,以及遊離肉堿、C2、C3和長鏈酰基肉堿升高.尿氣相色譜質譜有機痠分析有尿4-羥基苯乳痠、4-羥基苯丙酮痠和4-羥基苯乙痠升高.結論 不明原因黃疸患兒鑒彆診斷應攷慮到NICCD,早期進行串聯質譜分析對明確NICCD的診斷具有重要意義.
목적 탐토citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)환인적림상표현화실험실검사적특점.방법 대12례간내담즙어적화황달환인진행상규실험실검사,결합혈천련질보분석、뇨기상색보질보분석진단위NICCD.대학진환인적림상표현、상규실험실검사、혈안기산보화선기육감보、뇨유궤산등진행분석.결과 NICCD환인출생체중편저.실험실개변포괄γ-곡안선전이매、감성린산매이급갑태단백승고、고담홍소혈증、저단백혈증、응혈매원시간연장.유명현저혈당6례,유경도고안혈증3례,유반유당혈증부1례.3례간활검병리제시간내담즙어적화간세포지방변성.천련질보분석발현다수환인유특이성과안산、단안산、소안산화락안산명현승고,이급유리육감、C2、C3화장련선기육감승고.뇨기상색보질보유궤산분석유뇨4-간기분유산、4-간기분병동산화4-간기분을산승고.결론 불명원인황달환인감별진단응고필도NICCD,조기진행천련질보분석대명학NICCD적진단구유중요의의.
