江苏大学学报（医学版）
江囌大學學報（醫學版）
강소대학학보（의학판）
JOURNAL OF JIANGSU UNIVERSITY (MEDICINE EDITION)
2007年
5期
411-414,418
,共5页
李国民%卢思广%顾兆坤%王凤英%吕进泉%吴丽华
李國民%盧思廣%顧兆坤%王鳳英%呂進泉%吳麗華
리국민%로사엄%고조곤%왕봉영%려진천%오려화
家族性局灶节段性肾小球硬化%常染色体隐性遗传%连锁分析%异质性
傢族性跼竈節段性腎小毬硬化%常染色體隱性遺傳%連鎖分析%異質性
가족성국조절단성신소구경화%상염색체은성유전%련쇄분석%이질성
目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.
目的:探討傢族性跼竈節段性腎小毬硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因與染色體1q25-31區域的連鎖關繫.方法:1箇中國皖北地區3代FFSGS傢繫,採集本傢繫中27名成員的外週血樣,選擇位于1q25-31上的10微衛星標誌:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,應用聚閤酶鏈式反應(PCR)得到擴增產物片斷,採用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 測定 PCR產物片斷大小.利用Genescan 軟件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 處理後得到檢測片斷大小,根據相應微衛星標記的產物片斷大小不同,得到每箇樣本的基因型.對基因型數據進行校對後,用連鎖分析軟件 LINKAGE 的 MLINK 程序計算每箇標記的兩點間LOD(log odds)值.根據兩點LOD值判斷連鎖關繫.結果:連鎖分析結果顯示所有微衛星標記兩點間LOD值在不同重組率時均小于0,所有LOD值在重組率為0.0時均小于-2,說明該FFSGS傢繫疾病基因與1q25-31區域沒有連鎖關繫.結論:該傢族疾病基因與已報道的FFSGS 定位區域(1q25-31區域)沒有連鎖關繫.
목적:탐토가족성국조절단성신소구경화(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)기인여염색체1q25-31구역적련쇄관계.방법:1개중국환북지구3대FFSGS가계,채집본가계중27명성원적외주혈양,선택위우1q25-31상적10미위성표지:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238화D1S413,응용취합매련식반응(PCR)득도확증산물편단,채용ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 측정 PCR산물편단대소.이용Genescan 연건( 3.1 판)、Genetyper ( 3.7판) 처리후득도검측편단대소,근거상응미위성표기적산물편단대소불동,득도매개양본적기인형.대기인형수거진행교대후,용련쇄분석연건 LINKAGE 적 MLINK 정서계산매개표기적량점간LOD(log odds)치.근거량점LOD치판단련쇄관계.결과:련쇄분석결과현시소유미위성표기량점간LOD치재불동중조솔시균소우0,소유LOD치재중조솔위0.0시균소우-2,설명해FFSGS가계질병기인여1q25-31구역몰유련쇄관계.결론:해가족질병기인여이보도적FFSGS 정위구역(1q25-31구역)몰유련쇄관계.
