首都医科大学学报
首都醫科大學學報
수도의과대학학보
JOURNAL OF CAPITAL UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES
2008年
2期
113-117
,共5页
刘红星%童春荣%蔡鹏%顾江英%林跃辉%张英%滕文%王赫%朱平
劉紅星%童春榮%蔡鵬%顧江英%林躍輝%張英%滕文%王赫%硃平
류홍성%동춘영%채붕%고강영%림약휘%장영%등문%왕혁%주평
JAK2%V617F突变%光定量PCR%真性红细胞增多症%原发性血小板增多症
JAK2%V617F突變%光定量PCR%真性紅細胞增多癥%原髮性血小闆增多癥
JAK2%V617F돌변%광정량PCR%진성홍세포증다증%원발성혈소판증다증
目的 定量检测并分析JAK2 V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况.方法 分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2 V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性.结果 位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变.突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%.突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%.统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154).突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154).结论 PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍.采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2 V617F突变的检出率.
目的 定量檢測併分析JAK2 V617F突變等位基因在真性紅細胞增多癥(polycythemia vera,PV)和原髮性血小闆增多癥(essential thrombocythemia,ET)中的分佈情況.方法 分彆建立位點特異性PCR和熒光實時定量PCR檢測JAK2 V617F突變的方法,對40例PV、31例ET標本和對照標本(急性白血病和正常人標本各40例)進行檢測,統計分析2種方法的突變檢齣率、突變等位基因比例在2種疾病中的差異及其與年齡、性彆的相關性.結果 位點特異性PCR法和熒光實時定量PCR法在PV患者中檢測暘性率分彆為87.5%和92.5%,在ET患者中檢測暘性率分彆為51.6%和64.5%,在急性白血病和正常對照標本中均未檢測到突變.突變暘性的PV患者突變型等位基因比例為0.436±0.261,其中攜帶純閤突變者佔PV患者總數的40.54%.突變暘性的ET患者中突變型等位基因比例為0.216±0.207,其中攜帶純閤突變者佔ET患者總數的10%.統計分析錶明在PV和ET患者中突變型等位基因比例和患者性彆無關(P值分彆為0.342和0.154).突變暘性的PV和ET患者中突變等位基因比例和年齡無相關性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154).結論 PV患者較ET患者攜帶更多突變的等位基因,PV患者攜帶純閤突變的比例是ET患者的4倍.採用較高靈敏度的檢測方法有助于提高JAK2 V617F突變的檢齣率.
목적 정량검측병분석JAK2 V617F돌변등위기인재진성홍세포증다증(polycythemia vera,PV)화원발성혈소판증다증(essential thrombocythemia,ET)중적분포정황.방법 분별건립위점특이성PCR화형광실시정량PCR검측JAK2 V617F돌변적방법,대40례PV、31례ET표본화대조표본(급성백혈병화정상인표본각40례)진행검측,통계분석2충방법적돌변검출솔、돌변등위기인비례재2충질병중적차이급기여년령、성별적상관성.결과 위점특이성PCR법화형광실시정량PCR법재PV환자중검측양성솔분별위87.5%화92.5%,재ET환자중검측양성솔분별위51.6%화64.5%,재급성백혈병화정상대조표본중균미검측도돌변.돌변양성적PV환자돌변형등위기인비례위0.436±0.261,기중휴대순합돌변자점PV환자총수적40.54%.돌변양성적ET환자중돌변형등위기인비례위0.216±0.207,기중휴대순합돌변자점ET환자총수적10%.통계분석표명재PV화ET환자중돌변형등위기인비례화환자성별무관(P치분별위0.342화0.154).돌변양성적PV화ET환자중돌변등위기인비례화년령무상관성(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154).결론 PV환자교ET환자휴대경다돌변적등위기인,PV환자휴대순합돌변적비례시ET환자적4배.채용교고령민도적검측방법유조우제고JAK2 V617F돌변적검출솔.
