CAJ | 학술논문

目的: 探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况. 方法: 共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份, 正常人血液120份. 提取基因组DNA, 针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物, 进行聚合酶链反应(PCR)扩增, 琼脂糖凝胶电泳, 选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳, 进行单链构象多态性分析, 对个别PCR产物进行双向测序. 结果: 所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时,均未发现异常带出现. 选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变. 结论: 癫痫是一种复杂综合征,研究的339癫痫患者中未发现SCN1A基因4号外显子突变.
목적: 탐토전간인군급정상인군SCN1A기인돌변정황. 방법: 공채집전간병인혈액181빈、전간병인뇌조직38빈, 정상인혈액120빈. 제취기인조DNA, 침대SCN1A기인4호외현자설계1대인물, 진행취합매련반응(PCR)확증, 경지당응효전영, 선취괄합조건적PCR산물진행취병희선알응효전영, 진행단련구상다태성분석, 대개별PCR산물진행쌍향측서. 결과: 소유양본진행SCN1A적4호외현자사선시,균미발현이상대출현. 선취2례전간병인혈액적PCR산물측서결과여기인조서렬상비대,야미발현감기개변. 결론: 전간시일충복잡종합정,연구적339전간환자중미발현SCN1A기인4호외현자돌변.