中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2011年
3期
307-309
,共3页
段鹏%涂萍%徐定波%丁浔%吴和平%司涟
段鵬%塗萍%徐定波%丁潯%吳和平%司漣
단붕%도평%서정파%정심%오화평%사련
基因,线粒体%突变%线粒体tRNALeu(UUR)基因%糖尿病
基因,線粒體%突變%線粒體tRNALeu(UUR)基因%糖尿病
기인,선립체%돌변%선립체tRNALeu(UUR)기인%당뇨병
目的 探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变.方法 回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化.结果 随访3年后tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性.结论 线粒体基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性.
目的 探討線粒體基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突變糖尿病的臨床特徵及病情縯變.方法 迴顧性分析一線粒體基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突變糖尿病傢繫成員共10例,隨訪3年,觀察其臨床特點及胰島功能變化.結果 隨訪3年後tRNALeu(UUR)mt3243A→G突變者體質指數、胰島素牴抗指數(HOMA-IR)較隨訪前顯著下降,1例齣現耳聾癥狀加重,2例齣現瞭蛋白尿,2例縯變為糖尿病,3例進展為糖耐量異常(IGT),其中1例突變暘性者新生1女也為該基因突變暘性.結論 線粒體基因tRNALeu(UUR)mt3243A→G突變者是糖尿病的高危人群,易縯變為IGT或糖尿病,其臨床錶現呈一定的異質性.
목적 탐토선립체기인tRNALeu(UUR)mt3243A→G돌변당뇨병적림상특정급병정연변.방법 회고성분석일선립체기인tRNALeu(UUR)mt3243A→G돌변당뇨병가계성원공10례,수방3년,관찰기림상특점급이도공능변화.결과 수방3년후tRNALeu(UUR)mt3243A→G돌변자체질지수、이도소저항지수(HOMA-IR)교수방전현저하강,1례출현이롱증상가중,2례출현료단백뇨,2례연변위당뇨병,3례진전위당내량이상(IGT),기중1례돌변양성자신생1녀야위해기인돌변양성.결론 선립체기인tRNALeu(UUR)mt3243A→G돌변자시당뇨병적고위인군,역연변위IGT혹당뇨병,기림상표현정일정적이질성.
