CAJ | 학술논문

背景与目的:PALB2基因是新近发现的乳腺痛易感基因,其多个遗传单核苷酸多态性(SNP)可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法:对124例早发性乳腺癌患者(年龄≤35岁)和101例健康女性进行PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342 PCR扩增,并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析(MALDI-TOF-MS)法鉴定其基因型,比较各基因型分布和发病风险的关系;应用非条件Logistic回归分析计算危险度(OR)及95%CI.结果:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性基因型在病例组中的分布频率与对照组的分布频率均未见明显差异(P＞0.05).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs249954的CC基因型、rs447529 CC基因型及rs16940342 AA基因型为参照,各基因多态性位点的其他基因型,均未能显著改变乳腺癌的发病危险(P＞0.05).各基因型风险比分别为1.061(rs249954 TT vs CC),0.793(rs447529 GG vs CC)以及0.921(rs16940342 GG vs AA).结论:PALB2基因rs249954、rs447529及rs16940342多态性可能与福建地区汉族人群早发性乳腺癌的遗传易感性无关,作为低外显率的乳腺癌易感基因位点和未来临床基因筛查的候选指标尚需谨慎.
배경여목적:PALB2기인시신근발현적유선통역감기인,기다개유전단핵감산다태성(SNP)가능여유선암발병풍험유관,본연구탐토PALB2기인rs249954、rs447529급rs16940342다태성재복건조발성유선암인군중적분포급기여유선암발병풍험적상관성.방법:대124례조발성유선암환자(년령≤35세)화101례건강녀성진행PALB2기인rs249954、rs447529급rs16940342 PCR확증,병채용기질보조격광해흡전리비행시간질보분석(MALDI-TOF-MS)법감정기기인형,비교각기인형분포화발병풍험적관계;응용비조건Logistic회귀분석계산위험도(OR)급95%CI.결과:PALB2기인rs249954、rs447529급rs16940342다태성기인형재병례조중적분포빈솔여대조조적분포빈솔균미견명현차이(P＞0.05).Logistic회귀분석표명,재조발성유선암인군중,이rs249954적CC기인형、rs447529 CC기인형급rs16940342 AA기인형위삼조,각기인다태성위점적기타기인형,균미능현저개변유선암적발병위험(P＞0.05).각기인형풍험비분별위1.061(rs249954 TT vs CC),0.793(rs447529 GG vs CC)이급0.921(rs16940342 GG vs AA).결론:PALB2기인rs249954、rs447529급rs16940342다태성가능여복건지구한족인군조발성유선암적유전역감성무관,작위저외현솔적유선암역감기인위점화미래림상기인사사적후선지표상수근신.