CAJ | 학술논문

目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患者的全血DNA,于TGFα基因3'端未翻译区序列(3'untranslated region,3'UTR)及TGFβ3第5外显子(5th exon)序列设计引物,PCR法扩增目的片段,单链构像多态性技术分析等位基因及基因型频率在各组之间分布的差异.将目的片段克隆、测序寻找其多态位点.结果:56 例NSCLP、26 例CPO和28 例对照组全血中均扩增出345 bp TGFα和193 bp TGFβ3目的片段.共发现TGFα 3 种等位基因A1、A2和A3及TGFβ3 2 种等位基因B1和B2.各等位基因及基因型频数在NSCLP、CPO和对照组之间无统计学差异.测序表明TGFα存在3 处多态位点和TGFβ3存在1 处多态位点.结论:TGFα及TGFβ3基因多态性与我国汉族人NSCLP和CPO的发病无显著相关.
목적:탐토TGFα기인화TGFβ3기인다태성여국인비종합정형진악렬발생적관계.방법:취56례비종합정형진악렬(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26례단발성악렬(cleft palate only, CPO)급28례단순합골골절환자적전혈DNA,우TGFα기인3'단미번역구서렬(3'untranslated region,3'UTR)급TGFβ3제5외현자(5th exon)서렬설계인물,PCR법확증목적편단,단련구상다태성기술분석등위기인급기인형빈솔재각조지간분포적차이.장목적편단극륭、측서심조기다태위점.결과:56 례NSCLP、26 례CPO화28 례대조조전혈중균확증출345 bp TGFα화193 bp TGFβ3목적편단.공발현TGFα 3 충등위기인A1、A2화A3급TGFβ3 2 충등위기인B1화B2.각등위기인급기인형빈수재NSCLP、CPO화대조조지간무통계학차이.측서표명TGFα존재3 처다태위점화TGFβ3존재1 처다태위점.결론:TGFα급TGFβ3기인다태성여아국한족인NSCLP화CPO적발병무현저상관.