中国病理生理杂志
中國病理生理雜誌
중국병리생리잡지
CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY
2012年
10期
1851-1855
,共5页
滕奔琦%王青青%章钧%李佩琼%郝秀兰%侯红瑛
滕奔琦%王青青%章鈞%李珮瓊%郝秀蘭%侯紅瑛
등분기%왕청청%장균%리패경%학수란%후홍영
性发育异常综合征%基因%SRY%性反转综合征
性髮育異常綜閤徵%基因%SRY%性反轉綜閤徵
성발육이상종합정%기인%SRY%성반전종합정
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征.方法:应用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位.结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复.结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因.
目的:探討性髮育異常患者的細胞分子遺傳學特徵.方法:應用多重連接依賴的探針擴增(MLPA)技術對3例染色體覈型為46,XX的男性性反轉綜閤徵患者及1例女性假兩性畸形患者父母進行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性彆相關基因的拷貝數篩查,併採用細菌人工染色體(BAC)剋隆製備探針,以熒光原位雜交技術(FISH)進行基因定位.結果:3例男性性反轉綜閤徵患者經MLPA基因篩查均髮現存在單拷貝SRY基因,FISH技術鑒定存在2條X染色體,SRY基因易位于其中1條X染色體的短臂上;女性假兩性畸形患者的母親染色體覈型為46,XX,MLPA基因篩查髮現其CYP21A2-ex03雜閤性缺失,CYP21A1P-ex02雜閤性重複;父親染色體覈型為46,XY,MLPA基因篩查髮現CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03雜閤性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10雜閤性重複.結論:性彆決定是以SRY基因為主導、其它多箇基因參與的過程,對性髮育異常患者進行MLPA基因篩查有利于明確病因.
목적:탐토성발육이상환자적세포분자유전학특정.방법:응용다중련접의뢰적탐침확증(MLPA)기술대3례염색체핵형위46,XX적남성성반전종합정환자급1례녀성가량성기형환자부모진행SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1등성별상관기인적고패수사사,병채용세균인공염색체(BAC)극륭제비탐침,이형광원위잡교기술(FISH)진행기인정위.결과:3례남성성반전종합정환자경MLPA기인사사균발현존재단고패SRY기인,FISH기술감정존재2조X염색체,SRY기인역위우기중1조X염색체적단비상;녀성가량성기형환자적모친염색체핵형위46,XX,MLPA기인사사발현기CYP21A2-ex03잡합성결실,CYP21A1P-ex02잡합성중복;부친염색체핵형위46,XY,MLPA기인사사발현CYP21A2-ex01화CYP21A2-ex03잡합성결실,CYP21A1P-ex02화CYP21A1-ex10잡합성중복.결론:성별결정시이SRY기인위주도、기타다개기인삼여적과정,대성발육이상환자진행MLPA기인사사유리우명학병인.
