中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2004年
5期
402-404
,共3页
刘兴彦%尹利德%段勇%刘华%程宝文%王燕
劉興彥%尹利德%段勇%劉華%程寶文%王燕
류흥언%윤리덕%단용%류화%정보문%왕연
痴呆%膜蛋白质类%突变
癡呆%膜蛋白質類%突變
치태%막단백질류%돌변
目的探讨痴呆患者早老素-1基因第6号外显子的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测53例SAD患者、60例VD患者及90名健康老年人早老素-1基因第6号外显子.结果 DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变,其中,SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变,VD组1例在1123位点发生突变;1123位点发生C→G突变(Cys 23 Trp), 1300位点发生A→C突变(Asp 200 Ala).结论 SAD患者存在早老素-1基因第6号外显子突变,本实验结果显示的2个突变位点均处在早老素蛋白的重要功能区,考虑此突变为病理性突变.
目的探討癡呆患者早老素-1基因第6號外顯子的突變特點.方法應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)和DNA測序技術檢測53例SAD患者、60例VD患者及90名健康老年人早老素-1基因第6號外顯子.結果 DNA測序在SSCP泳動異常標本中髮現1123位點和1300位點髮生錯義突變,其中,SAD組2例在1123位點髮生突變、2例在1300位點突變,VD組1例在1123位點髮生突變;1123位點髮生C→G突變(Cys 23 Trp), 1300位點髮生A→C突變(Asp 200 Ala).結論 SAD患者存在早老素-1基因第6號外顯子突變,本實驗結果顯示的2箇突變位點均處在早老素蛋白的重要功能區,攷慮此突變為病理性突變.
목적탐토치태환자조로소-1기인제6호외현자적돌변특점.방법응용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)화DNA측서기술검측53례SAD환자、60례VD환자급90명건강노년인조로소-1기인제6호외현자.결과 DNA측서재SSCP영동이상표본중발현1123위점화1300위점발생착의돌변,기중,SAD조2례재1123위점발생돌변、2례재1300위점돌변,VD조1례재1123위점발생돌변;1123위점발생C→G돌변(Cys 23 Trp), 1300위점발생A→C돌변(Asp 200 Ala).결론 SAD환자존재조로소-1기인제6호외현자돌변,본실험결과현시적2개돌변위점균처재조로소단백적중요공능구,고필차돌변위병이성돌변.
