戊二酸尿症Ⅱ型所致脂肪沉积性肌肉病的诊断与治疗分析
무이산뇨증Ⅱ형소치지방침적성기육병적진단여치료분석
Clinical and biochemical diagnostic and therapeutic survey of seven patients with lipid storage myopathy due to glutaric aciduria type Ⅱ
  • 万方数据
    中华神经科杂志 중화신경과잡지
    Chinese Journal of Neurology
    2004年 5期 438-441 ,共4页

    杨艳玲%木村正彦%袁云%钱宁%刘雪琴%张月华%包新华%吴晔%孙芳%宋金青%長谷川有紀%山口清次%重松陽介%秦炯%吴希如

    양염령%목촌정언%원운%전저%류설금%장월화%포신화%오엽%손방%송금청%장곡천유기%산구청차%중송양개%진형%오희여

    戊二酸盐类%脂质贮积病%肌疾病%碎片谱法%核黄素%肉碱 戊二痠鹽類%脂質貯積病%肌疾病%碎片譜法%覈黃素%肉堿
    무이산염류%지질저적병%기질병%쇄편보법%핵황소%육감
    目的探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用气相色谱质谱联用分析对7例(男5例、女2例)脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究.结果患者于9～24岁起病,主因"进行性无力、肌肉酸疼"来院就诊.3例患者曾有心悸、胸闷发作,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作.患者均有轻度肝肿大,4例四肢肌力、肌张力低下,肌腱反射消失.患者血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)均明显增高,乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸不同程度增高,游离肉碱下降,6例出现肝功能异常,3例曾有低血糖、酮症,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症.骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积,2例患者可见部分肌纤维萎缩.7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸-1及十四烯酸-1、中链及长链酯酰肉碱明显增高,符合本病诊断.4例尿2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、2-羟基异戊酸、乙基丙二酸增高,1例为酮症性二羧基酸尿症.治疗以大剂量核黄素为主,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10和饮食指导,患者临床症状与生化异常迅速改善,分别于1～3个月康复. 结论青少年起病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者常以脂肪沉积性肌肉病为主要表现,核黄素、左旋肉碱疗效显著,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.对于原因不明的疲劳、肌肉无力、心肌酶谱增高的患者应及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析、肌肉病理分析等有关检查.
    목적탐토청소년발병적무이산뇨증Ⅱ형지발형적림상특정、진단여치료방법.방법운용기상색보질보련용분석대7례(남5례、녀2례)지방침적성기육병환자진행뇨유궤산、혈액유리지방산측정,병통과천련질보법지선육감보분석진일보진단,대무이산뇨증Ⅱ형지발형환자적림상여생화특점、진료정황진행회고성연구.결과환자우9～24세기병,주인"진행성무력、기육산동"래원취진.3례환자증유심계、흉민발작,3례환자증유간단기수、천혼미발작.환자균유경도간종대,4례사지기력、기장력저하,기건반사소실.환자혈청기산격매(CK)、기산격매동공매(CK-MB)、유산탈경매(LDH)、간정산탈경매(HBDH)균명현증고,유산、병동산、β-간정산불동정도증고,유리육감하강,6례출현간공능이상,3례증유저혈당、동증,1례합병경도대사성산중독、고안혈증.골격기기육병리분석균가견명현지방침적,2례환자가견부분기섬유위축.7례환자불포화지방산계희산-1급십사희산-1、중련급장련지선육감명현증고,부합본병진단.4례뇨2-간기무이산、3-간기무이산、2-간기이무산、을기병이산증고,1례위동증성이최기산뇨증.치료이대제량핵황소위주,치료초기급여괄량좌선육감、보매Q10화음식지도,환자림상증상여생화이상신속개선,분별우1～3개월강복. 결론청소년기병적무이산뇨증Ⅱ형지발형환자상이지방침적성기육병위주요표현,핵황소、좌선육감료효현저,조기진단、합리치료시개선예후적관건.대우원인불명적피로、기육무력、심기매보증고적환자응급조진행뇨유궤산분석、혈액지방산분석、기육병리분석등유관검사.
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