CAJ | 학술논문

目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别.方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成.选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象.年龄8个月～10岁,均为男性.根据新生儿疾病筛查方法,婴儿出生72 h取足跟部血,发现血液苯丙氨酸浓度＞120 μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症.均无并发症和其他基础疾病.由院方告之家长同意后取血.体质量均正常.治疗根据患者不同年龄,分别采用国产低(无)苯丙氨酸蛋白质、低(无)苯丙氨酸配方奶粉、低(无)苯丙氨酸的特殊营养食品,来控制苯丙氨酸的摄入量.于治疗前后进行血清氨基酸测定.结果:10例患者的测试数据均进入结果分析.10例患者治疗后病情得到控制的患者其苯丙氨酸水平较治疗前下降,未达到正常值但在理想范围之内,酪氨酸正常或上升,支链氨基酸与芳香族氨基酸的比值高于治疗前,但仍低于正常值[苯丙氨酸:正常值:(0.07±0.00)mmol/L,治疗前:(1.56±1.51)mmol/L,治疗后:(0.09±0.16)mmol/L;酪氨酸:正常值:(0.06±0.02)mmol/L,治疗前:(0.22±0.06)mmol/L,治疗后:(0.08±0.04)mmol/L;支、芳比值:正常值:＞3.00±0.06,治疗前:0.47±0.21,治疗后:1.44±0.24,治疗后与治疗前比较,P＜0.05].结论:经治疗后的苯丙酮尿症患者血清氨基酸水平有明显改变.提示氨基酸代谢异常征,当其做为病因的主要氨基酸达到理想水平后,其余氨基酸的比例与正常值的比较,是否是此类疾病所特有的,与其他疾患的关联性以及其临床意义,应需进一步研究.
목적:관찰경치료병정득도공제적분병동뇨증환자혈청중지련안기산여방향족안기산적변화,급여정상인군적구별.방법:실험우2005-12재북경대학의학부기출의학원세포생물학계완성.선택산서성부유보건원제공적10례분병동뇨증환자위실험대상.년령8개월～10세,균위남성.근거신생인질병사사방법,영인출생72 h취족근부혈,발현혈액분병안산농도＞120 μmol/L시,진단위분병동뇨증.균무병발증화기타기출질병.유원방고지가장동의후취혈.체질량균정상.치료근거환자불동년령,분별채용국산저(무)분병안산단백질、저(무)분병안산배방내분、저(무)분병안산적특수영양식품,래공제분병안산적섭입량.우치료전후진행혈청안기산측정.결과:10례환자적측시수거균진입결과분석.10례환자치료후병정득도공제적환자기분병안산수평교치료전하강,미체도정상치단재이상범위지내,락안산정상혹상승,지련안기산여방향족안기산적비치고우치료전,단잉저우정상치[분병안산:정상치:(0.07±0.00)mmol/L,치료전:(1.56±1.51)mmol/L,치료후:(0.09±0.16)mmol/L;락안산:정상치:(0.06±0.02)mmol/L,치료전:(0.22±0.06)mmol/L,치료후:(0.08±0.04)mmol/L;지、방비치:정상치:＞3.00±0.06,치료전:0.47±0.21,치료후:1.44±0.24,치료후여치료전비교,P＜0.05].결론:경치료후적분병동뇨증환자혈청안기산수평유명현개변.제시안기산대사이상정,당기주위병인적주요안기산체도이상수평후,기여안기산적비례여정상치적비교,시부시차류질병소특유적,여기타질환적관련성이급기림상의의,응수진일보연구.