吉林大学学报（医学版）
吉林大學學報（醫學版）
길림대학학보（의학판）
JOURNAL OF JILIN UNIVERSITY(MEDICINE EDITION)
2007年
3期
529-532
,共4页
叶琳%谢林%鞠桂芝%史杰萍%于雅琴%尉军%王树越
葉琳%謝林%鞠桂芝%史傑萍%于雅琴%尉軍%王樹越
협림%사림%국계지%사걸평%우아금%위군%왕수월
PRODH基因%多态性,单核苷酸%精神分裂症/遗传学
PRODH基因%多態性,單覈苷痠%精神分裂癥/遺傳學
PRODH기인%다태성,단핵감산%정신분렬증/유전학
目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系.方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性.结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.197,P＞0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(χ2=0.163,P＞0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P＞0.05).结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点.
目的:探討人類22q11區域內脯氨痠脫氫酶(PRODH)基因單覈苷痠多態性(SNP)與精神分裂癥的關繫.方法:在163箇中國北方漢族精神分裂癥覈心傢繫(包括患者及其健康父母)中,應用聚閤酶鏈式反應-限製性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)方法,檢測PRODH基因rs2058672(G/A堿基改變)單覈苷痠多態性.結果:rs2058672基因型頻率的分佈,在精神分裂癥患者組及其健康父母組均符閤Hardy-Weinberg平衡定律;單倍型相對風險分析(HHRR)顯示,在精神分裂癥覈心傢繫傳遞與未傳遞的等位基因頻數分佈差異無顯著性(χ2=0.197,P＞0.05);傳遞不平衡檢驗(TDT)顯示,雜閤子父母傳遞給患病子女的疾病基因與未傳遞的對照基因頻數分佈差異無顯著性(χ2=0.163,P＞0.05);rs2058672位點等位基因和基因型與精神分裂癥的臨床癥狀無關聯(P＞0.05).結論:在中國北方漢族人群,PRODH基因rs2058672位點可能不是精神分裂癥的易感位點.
목적:탐토인류22q11구역내포안산탈경매(PRODH)기인단핵감산다태성(SNP)여정신분렬증적관계.방법:재163개중국북방한족정신분렬증핵심가계(포괄환자급기건강부모)중,응용취합매련식반응-한제성내절매편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,검측PRODH기인rs2058672(G/A감기개변)단핵감산다태성.결과:rs2058672기인형빈솔적분포,재정신분렬증환자조급기건강부모조균부합Hardy-Weinberg평형정률;단배형상대풍험분석(HHRR)현시,재정신분렬증핵심가계전체여미전체적등위기인빈수분포차이무현저성(χ2=0.197,P＞0.05);전체불평형검험(TDT)현시,잡합자부모전체급환병자녀적질병기인여미전체적대조기인빈수분포차이무현저성(χ2=0.163,P＞0.05);rs2058672위점등위기인화기인형여정신분렬증적림상증상무관련(P＞0.05).결론:재중국북방한족인군,PRODH기인rs2058672위점가능불시정신분렬증적역감위점.
