山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
11期
57-59
,共3页
崔海荣%罗建明%欧丹艳%梁群友%袁媛
崔海榮%囉建明%歐丹豔%樑群友%袁媛
최해영%라건명%구단염%량군우%원원
免疫性血小板减少症%凝血因子V第10外显子%凝血因子%凝血因子V基因Leiden突变
免疫性血小闆減少癥%凝血因子V第10外顯子%凝血因子%凝血因子V基因Leiden突變
면역성혈소판감소증%응혈인자V제10외현자%응혈인자%응혈인자V기인Leiden돌변
目的 探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性.方法 对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异.结果 成功扩增FV10基因；与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基 酸R513K变异(94.1％、100％,P=0.191),杂合子率为87.5％、78.6％(P=0.303)；两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100％；未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异).结论FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性；FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误.
目的 探討兒童免疫性血小闆減少癥(ITP)與FV基因第10外顯子(FV10)基因變異的相關性.方法 對51例ITP兒童(ITP組)和28例非ITP兒童(對照組)的FV10進行PCR擴增、凝膠電泳、基因測序,比較兩組數據差異.結果 成功擴增FV10基因；與數據庫FV基因及氨基痠序列對比結果顯示,ITP組和對照組均存在氨基 痠R513K變異(94.1％、100％,P=0.191),雜閤子率為87.5％、78.6％(P=0.303)；兩組氨基痠均存在Q534R變異,且變異率均為100％；未髮現FV氨基痠506位的FV Leiden突變(覈苷痠G1691A變異\氨基痠A506G變異).結論FV10基因變異與兒童ITP無明顯相關性；FV氨基痠Q534R變異可能為廣西壯族自治區人群特有變異,文獻所描述的FV Leiden突變氨基痠位置可能有誤.
목적 탐토인동면역성혈소판감소증(ITP)여FV기인제10외현자(FV10)기인변이적상관성.방법 대51례ITP인동(ITP조)화28례비ITP인동(대조조)적FV10진행PCR확증、응효전영、기인측서,비교량조수거차이.결과 성공확증FV10기인；여수거고FV기인급안기산서렬대비결과현시,ITP조화대조조균존재안기 산R513K변이(94.1％、100％,P=0.191),잡합자솔위87.5％、78.6％(P=0.303)；량조안기산균존재Q534R변이,차변이솔균위100％；미발현FV안기산506위적FV Leiden돌변(핵감산G1691A변이\안기산A506G변이).결론FV10기인변이여인동ITP무명현상관성；FV안기산Q534R변이가능위엄서장족자치구인군특유변이,문헌소묘술적FV Leiden돌변안기산위치가능유오.
