实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2010年
8期
1473-1475
,共3页
张如旭%李小波%黄顺祥%刘婷%占雅静%李琳%资晓宏
張如旭%李小波%黃順祥%劉婷%佔雅靜%李琳%資曉宏
장여욱%리소파%황순상%류정%점아정%리림%자효굉
腓骨肌萎缩症%基因%突变分析%神经电生理
腓骨肌萎縮癥%基因%突變分析%神經電生理
비골기위축증%기인%돌변분석%신경전생리
目的 对65个腓骨肌萎缩症家系先证者进行基因突变检测,并进行临床电生理特点总结.方法 应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析.结果 发现18个CMT1A家系,神经传导速度均明显减低(<38m/s);7个CMTX家系,神经传导速度改变不一,可正常或显著减慢,男性患者的神经传导速度下降通常较女性患者为显著;1个CMT4A家系神经传导速度重度减慢;CMT2L家系、CMT2F家系各1个,正中神经运动传导速度减低不明显(>38 m/s),复合肌肉动作电位波幅明显降低;CMT1B家系1个,未行周围神经电生理检查.结论 在65个临床诊断CMT家系中共确定了6种基因型共29个CMT家系的基因诊断,对CMT先证者及家系内患者的周围神经电生理改变特点的分析可为基因诊断提供指导性信息和发现亚临床症状的患者.
目的 對65箇腓骨肌萎縮癥傢繫先證者進行基因突變檢測,併進行臨床電生理特點總結.方法 應用實時熒光定量PCR、多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性分析、DNA測序等方法,對65箇腓骨肌萎縮癥傢繫進行基因突變分析,對明確基因診斷的傢繫患者進行週圍神經電生理特點分析.結果 髮現18箇CMT1A傢繫,神經傳導速度均明顯減低(<38m/s);7箇CMTX傢繫,神經傳導速度改變不一,可正常或顯著減慢,男性患者的神經傳導速度下降通常較女性患者為顯著;1箇CMT4A傢繫神經傳導速度重度減慢;CMT2L傢繫、CMT2F傢繫各1箇,正中神經運動傳導速度減低不明顯(>38 m/s),複閤肌肉動作電位波幅明顯降低;CMT1B傢繫1箇,未行週圍神經電生理檢查.結論 在65箇臨床診斷CMT傢繫中共確定瞭6種基因型共29箇CMT傢繫的基因診斷,對CMT先證者及傢繫內患者的週圍神經電生理改變特點的分析可為基因診斷提供指導性信息和髮現亞臨床癥狀的患者.
목적 대65개비골기위축증가계선증자진행기인돌변검측,병진행림상전생리특점총결.방법 응용실시형광정량PCR、다취매련반응-단련구상다태성분석、DNA측서등방법,대65개비골기위축증가계진행기인돌변분석,대명학기인진단적가계환자진행주위신경전생리특점분석.결과 발현18개CMT1A가계,신경전도속도균명현감저(<38m/s);7개CMTX가계,신경전도속도개변불일,가정상혹현저감만,남성환자적신경전도속도하강통상교녀성환자위현저;1개CMT4A가계신경전도속도중도감만;CMT2L가계、CMT2F가계각1개,정중신경운동전도속도감저불명현(>38 m/s),복합기육동작전위파폭명현강저;CMT1B가계1개,미행주위신경전생리검사.결론 재65개림상진단CMT가계중공학정료6충기인형공29개CMT가계적기인진단,대CMT선증자급가계내환자적주위신경전생리개변특점적분석가위기인진단제공지도성신식화발현아림상증상적환자.
