Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会
Wiskott-Aldrich종합정진단치료체회
The diagnosis and treatment of Wiskott-Aldrich syndrome
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2011年 9期 856-860 ,共5页

    李建琴%胡绍燕%王兆钺%王易%田健美%孔小行%江明华

    리건금%호소연%왕조월%왕역%전건미%공소행%강명화

    Wiskott-Aldrich综合征%基因测序%X隐性遗传病 Wiskott-Aldrich綜閤徵%基因測序%X隱性遺傳病
    Wiskott-Aldrich종합정%기인측서%X은성유전병
    目的 通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识.方法 收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断.结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子.结论 在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS.
    목적 통과대Wiskott-Aldrich종합정(WAS)적림상경과、실험실검사화치료적종합분석,래제고대해질병적인식.방법 수집WAS환인림상자료,선증자적외주혈、혈편급부모적외주혈,응용취합매련반응(PCR)확증후직접기인측서래진단.결과 WAS시일충단고패기인결함병,련쇄분석장WAS단백(WASP)기인정위위우X염색체단비,기인서렬중포괄착의、무의、전접위점돌변급삽입、결실등,기모다위잡합자.결론 재인과적혈소판감소성질병중,결합소년령발병,반유습진、반복감염사,균수요배제WAS.
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