实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
9期
674-676
,共3页
庄哈娜%赵宏霞%曹敏%杨勇%罗丹阳
莊哈娜%趙宏霞%曹敏%楊勇%囉丹暘
장합나%조굉하%조민%양용%라단양
支气管哮喘%PTEN基因%突变%DNA序列分析
支氣管哮喘%PTEN基因%突變%DNA序列分析
지기관효천%PTEN기인%돌변%DNA서렬분석
目的 探讨10号染色体上磷酸酶与张力蛋白同源缺失的基因(PTEN)与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性及其与嗜酸性粒细胞(EOS)的关系,为哮喘的发病机制及治疗提供理论依据.方法 30例哮喘复发患儿(临床缓解期)作为哮喘组,30例健康儿童设为健康对照组,2组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血1mL,制备血涂片后提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序等方法分析2组儿童PTEN基因第5、第8外显子基因型.并于高倍镜下进行其外周血EOS计数.结果 哮喘组患儿PTEN基因第8内含子(intron8)发现突变,突变率为86.7％(26/30例),健康对照组未发现基因突变.哮喘组患儿外周血EOS计数明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.001)；发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘儿童,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PTEN基因在哮喘儿童中存在突变,可能通过影响RNA的选择性剪切及抑制EOS的活化和趋化在哮喘的发病中发挥作用.
目的 探討10號染色體上燐痠酶與張力蛋白同源缺失的基因(PTEN)與兒童支氣管哮喘(哮喘)的相關性及其與嗜痠性粒細胞(EOS)的關繫,為哮喘的髮病機製及治療提供理論依據.方法 30例哮喘複髮患兒(臨床緩解期)作為哮喘組,30例健康兒童設為健康對照組,2組兒童均于清晨空腹留取外週靜脈血1mL,製備血塗片後提取全基因組DNA,應用聚閤酶鏈反應及剋隆、基因測序等方法分析2組兒童PTEN基因第5、第8外顯子基因型.併于高倍鏡下進行其外週血EOS計數.結果 哮喘組患兒PTEN基因第8內含子(intron8)髮現突變,突變率為86.7％(26/30例),健康對照組未髮現基因突變.哮喘組患兒外週血EOS計數明顯高于健康對照組,差異有統計學意義(P＜0.001)；髮生基因突變的哮喘患兒外週血EOS計數高于無突變的哮喘兒童,差異有統計學意義(P＜0.05).結論 PTEN基因在哮喘兒童中存在突變,可能通過影響RNA的選擇性剪切及抑製EOS的活化和趨化在哮喘的髮病中髮揮作用.
목적 탐토10호염색체상린산매여장력단백동원결실적기인(PTEN)여인동지기관효천(효천)적상관성급기여기산성립세포(EOS)적관계,위효천적발병궤제급치료제공이론의거.방법 30례효천복발환인(림상완해기)작위효천조,30례건강인동설위건강대조조,2조인동균우청신공복류취외주정맥혈1mL,제비혈도편후제취전기인조DNA,응용취합매련반응급극륭、기인측서등방법분석2조인동PTEN기인제5、제8외현자기인형.병우고배경하진행기외주혈EOS계수.결과 효천조환인PTEN기인제8내함자(intron8)발현돌변,돌변솔위86.7％(26/30례),건강대조조미발현기인돌변.효천조환인외주혈EOS계수명현고우건강대조조,차이유통계학의의(P＜0.001)；발생기인돌변적효천환인외주혈EOS계수고우무돌변적효천인동,차이유통계학의의(P＜0.05).결론 PTEN기인재효천인동중존재돌변,가능통과영향RNA적선택성전절급억제EOS적활화화추화재효천적발병중발휘작용.
