中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定
중국인유전성B형단지(지)가계중 ROR2기인돌변적감정
Identification of a recurrent mutation in the ROR2 gene in a Chinese family with brachydactyly type B
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2004年 1期 61-63 ,共3页

    杨威%谭凤钦%孙淼%曾瑄%刘杰%刘国仰%罗会元%张学

    양위%담봉흠%손묘%증선%류걸%류국앙%라회원%장학

    B型短指%ROR2基因%突变 B型短指%ROR2基因%突變
    B형단지%ROR2기인%돌변
    目的确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399 insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致. 结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因突变.
    목적학정일개중국인B형단지(지)가계중시부존재ROR2기인돌변.방법종일개중국인B형단지(지)가계적환자외주혈중제취기인조DNA,PCR확증ROR2기인외현자8화부분외현자9,PCR산물직접측서;동시진행PCR산물TA극륭화삽입편단측서. 결과재환자중발현ROR2기인제9외현자1398～1399 insA잡합돌변,여국외발현적치병성돌변일치. 결론본문수차보고중국인B형단지(지)중적ROR2기인돌변.
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