苏州大学学报（自然科学版）
囌州大學學報（自然科學版）
소주대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF SUZHOU UNIVERSITY(NATURAL SCIENCE)
2008年
1期
85-90
,共6页
陈平%张高川%王文兵%李新平%朱江
陳平%張高川%王文兵%李新平%硃江
진평%장고천%왕문병%리신평%주강
蜡样质脂褐质沉积症%CLN3%生物信息学%保守区域%修饰位点%突变
蠟樣質脂褐質沉積癥%CLN3%生物信息學%保守區域%脩飾位點%突變
사양질지갈질침적증%CLN3%생물신식학%보수구역%수식위점%돌변
利用生物信息学方法对与儿童蜡样质脂褐质沉积症(NCLs)相关基因CLN3的结构进行了深入的分析.根据CLN3的Mrna序列对其进行了染色体精确定位,确定CLN3的ORF及其外显子的位置;分析CLN3蛋白质(CLN 3P)结构特点和修饰位点,并明确近缘种及远缘种的保守区域和突变致病的关系.结果表明,CLN3位于人类16号染色体的短臂(16(p12.1～p11.2));基因全长为14804bp,包含15个外显子和14个内含子,ORF长度1317bp,编码438个氨基酸.蛋白质功能域分析表明,CLN 3P是一种分子量为43kDa的高度糖基化的溶酶体膜蛋白,该蛋白存在酰基化、糖基化和多种磷酸化修饰位点,在近缘的CLN 3P中存在高度保守的区域,进一步对10个远缘蛋白的多序列进行比对,发现了该蛋白质中最为保守的区域;45种CLN 3P的突变分析显示,主要的突变位于101、161～162、170、187、199、211、295、327、330、334、352等12个氨基酸位点,这些突变几乎发生在保守区域,突变还表现出一定的分布特点及地区差异,说明保守序列的突变是该疾病产生的重要原因,为该病的分子诊断提供了依据.
利用生物信息學方法對與兒童蠟樣質脂褐質沉積癥(NCLs)相關基因CLN3的結構進行瞭深入的分析.根據CLN3的Mrna序列對其進行瞭染色體精確定位,確定CLN3的ORF及其外顯子的位置;分析CLN3蛋白質(CLN 3P)結構特點和脩飾位點,併明確近緣種及遠緣種的保守區域和突變緻病的關繫.結果錶明,CLN3位于人類16號染色體的短臂(16(p12.1～p11.2));基因全長為14804bp,包含15箇外顯子和14箇內含子,ORF長度1317bp,編碼438箇氨基痠.蛋白質功能域分析錶明,CLN 3P是一種分子量為43kDa的高度糖基化的溶酶體膜蛋白,該蛋白存在酰基化、糖基化和多種燐痠化脩飾位點,在近緣的CLN 3P中存在高度保守的區域,進一步對10箇遠緣蛋白的多序列進行比對,髮現瞭該蛋白質中最為保守的區域;45種CLN 3P的突變分析顯示,主要的突變位于101、161～162、170、187、199、211、295、327、330、334、352等12箇氨基痠位點,這些突變幾乎髮生在保守區域,突變還錶現齣一定的分佈特點及地區差異,說明保守序列的突變是該疾病產生的重要原因,為該病的分子診斷提供瞭依據.
이용생물신식학방법대여인동사양질지갈질침적증(NCLs)상관기인CLN3적결구진행료심입적분석.근거CLN3적Mrna서렬대기진행료염색체정학정위,학정CLN3적ORF급기외현자적위치;분석CLN3단백질(CLN 3P)결구특점화수식위점,병명학근연충급원연충적보수구역화돌변치병적관계.결과표명,CLN3위우인류16호염색체적단비(16(p12.1～p11.2));기인전장위14804bp,포함15개외현자화14개내함자,ORF장도1317bp,편마438개안기산.단백질공능역분석표명,CLN 3P시일충분자량위43kDa적고도당기화적용매체막단백,해단백존재선기화、당기화화다충린산화수식위점,재근연적CLN 3P중존재고도보수적구역,진일보대10개원연단백적다서렬진행비대,발현료해단백질중최위보수적구역;45충CLN 3P적돌변분석현시,주요적돌변위우101、161～162、170、187、199、211、295、327、330、334、352등12개안기산위점,저사돌변궤호발생재보수구역,돌변환표현출일정적분포특점급지구차이,설명보수서렬적돌변시해질병산생적중요원인,위해병적분자진단제공료의거.
