CAJ | 학술논문

目的:探讨无出血症状凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症的分子病理机制.方法:检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)等;采用一期法测定血浆凝血因子活性,PCR法扩增FⅤ25个外显子及其侧翼序列,纯化测序后与Genbank 里的标准序列(AY364535)比对,以发现基因变异.结果:先证者APTT、PT显著延长,分别为104.1 s和31.5 s,凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C) 4%;先证者及家系成员基因分析发现13、15和16号外显子存在12个单核苷酸多态性(SNP)位点,基因型为纯合型和复合杂合型,尚未发现新的基因突变位点.结论:凝血因子Ⅴ缺陷症无出血症状与B结构域的SNP位点有关.
목적:탐토무출혈증상응혈인자Ⅴ(FⅤ)결함증적분자병리궤제.방법:검측선증자급기가계성원적활화부분응혈활매시간(APTT)、응혈매원시간(PT)、응혈매시간(TT)등;채용일기법측정혈장응혈인자활성,PCR법확증FⅤ25개외현자급기측익서렬,순화측서후여Genbank 리적표준서렬(AY364535)비대,이발현기인변이.결과:선증자APTT、PT현저연장,분별위104.1 s화31.5 s,응혈인자Ⅴ활성(FⅤ:C) 4%;선증자급가계성원기인분석발현13、15화16호외현자존재12개단핵감산다태성(SNP)위점,기인형위순합형화복합잡합형,상미발현신적기인돌변위점.결론:응혈인자Ⅴ결함증무출혈증상여B결구역적SNP위점유관.