医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2012年
9期
933-937
,共5页
潘键%陈春燕%李玫%张晓梅%朱明%刘炯
潘鍵%陳春燕%李玫%張曉梅%硃明%劉炯
반건%진춘연%리매%장효매%주명%류형
Peutz-Jeghers综合征%LKB1/STK11基因%胚系突变%变性高效液相色谱%多重连接依赖性探针扩增
Peutz-Jeghers綜閤徵%LKB1/STK11基因%胚繫突變%變性高效液相色譜%多重連接依賴性探針擴增
Peutz-Jeghers종합정%LKB1/STK11기인%배계돌변%변성고효액상색보%다중련접의뢰성탐침확증
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系.文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变.方法 收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变.结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素.Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险.
目的 Peutz-Jeghers綜閤徵是少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者特徵性臨床錶現為口脣黑斑和腸道多髮錯構瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚繫突變與Peutz-Jeghers綜閤徵的髮病有密切關繫.文中探討1例Peutz-Jeghers綜閤徵傢繫LKB1/STK11基因的病理性突變.方法 收集傢繫成員外週血,提取DNA,採用多重連接依賴性探針擴增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA測序等方法分彆檢測LKB1/STK11基因大片段缺失、堿基突變、堿基插入和缺失.同時收集250名正常人外週血,提取DNA,用PCR-DHPLC篩查驗證突變位點在正常人群中的分佈.用生物信息學分析突變位點對編碼蛋白質結構和功能的影響.結果 傢繫中2名受纍成員均攜帶LKB1/STK11基因c.924G>C位點的病理性胚繫突變,導緻Trp308Cys錯義突變.結論 LKB1/STK11基因c.924G>C位點的病理性胚繫突變是此傢繫的緻病性因素.Peutz-Jeghers綜閤徵傢繫中LKB1/STK11基因的胚繫突變篩查可作為一種有效的手段來預測風險.
목적 Peutz-Jeghers종합정시소견적상염색체현성유전성질병,환자특정성림상표현위구진흑반화장도다발착구류성식육.LKB1/STK11기인배계돌변여Peutz-Jeghers종합정적발병유밀절관계.문중탐토1례Peutz-Jeghers종합정가계LKB1/STK11기인적병이성돌변.방법 수집가계성원외주혈,제취DNA,채용다중련접의뢰성탐침확증(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-변성고효액상색보(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA측서등방법분별검측LKB1/STK11기인대편단결실、감기돌변、감기삽입화결실.동시수집250명정상인외주혈,제취DNA,용PCR-DHPLC사사험증돌변위점재정상인군중적분포.용생물신식학분석돌변위점대편마단백질결구화공능적영향.결과 가계중2명수루성원균휴대LKB1/STK11기인c.924G>C위점적병이성배계돌변,도치Trp308Cys착의돌변.결론 LKB1/STK11기인c.924G>C위점적병이성배계돌변시차가계적치병성인소.Peutz-Jeghers종합정가계중LKB1/STK11기인적배계돌변사사가작위일충유효적수단래예측풍험.
