CAJ | 학술논문

目的:探讨TET2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响.方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者的临床和实验室特征.结果:95例初诊MDS患者中11例发生TET2基因突变,突变率为11.6%,其中6例发生错义突变,1例2次错义突变,2例无义突变,2例同义突变,5例TET2基因突变位点位于3号外显子上.95例MDS患者中位随访时间为13个月(2~73个月),伴有TET2基因突变的MDS患者中位生存期短于未发生该基因突变者且生存率较低(9个月vs 15个月,P<0.05).结论:TET2基因突变是一种新型分子学异常,伴有该基因突变的MDS患者预后较差.
목적:탐토TET2기인재골수증생이상종합정(myelodysplastic syndromes,MDS)환자중돌변발생솔급대예후적영향.방법:수궤선취95례초진MDS환자,채용R현대기술진행상규핵형분석(CC),PCR기술급직접측서법검측기인서렬;분석해95례초진MDS환자적림상화실험실특정.결과:95례초진MDS환자중11례발생TET2기인돌변,돌변솔위11.6%,기중6례발생착의돌변,1례2차착의돌변,2례무의돌변,2례동의돌변,5례TET2기인돌변위점위우3호외현자상.95례MDS환자중위수방시간위13개월(2~73개월),반유TET2기인돌변적MDS환자중위생존기단우미발생해기인돌변자차생존솔교저(9개월vs 15개월,P<0.05).결론:TET2기인돌변시일충신형분자학이상,반유해기인돌변적MDS환자예후교차.