CAJ | 학술논문

140例病态窦房结综合征与SCN5A基因单核苷酸多态性的关联研究
140례병태두방결종합정여SCN5A기인단핵감산다태성적관련연구
Association study of single nucleotide polymorphisms of SCN5A gene and sick sinus syndrome

万方数据

中华心律失常学杂志中華心律失常學雜誌 중화심률실상학잡지
CHINESE JOURNAL OF CARDIAC ARRHYTHMIAS
2006年 6期 433-437 ,共5页

谭琛%浦介麟%曾治宇%王方正%滕思勇%陈剑虹%宿少勇%周晓阳%张澍%顾东风

담침%포개린%증치우%왕방정%등사용%진검홍%숙소용%주효양%장주%고동풍

病态窦房结综合征%单核苷酸多态性%单体型SCN5A 病態竇房結綜閤徵%單覈苷痠多態性%單體型SCN5A
병태두방결종합정%단핵감산다태성%단체형SCN5A

目的病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.方法选取病窦综合征患者140例作为病例组,选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组.采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T＞C、C5457T(D1819D)及V1951L多态位点进行基因型鉴定.χ2检验用于单因素分析时检验多态与病窦综合征间的关联,多元非条件Logistic回归模型用于检验多态位点与疾病的独立关联及与环境因素的交互作用.采用PHASE软件估算单体型频率.结果 (1)SCN5A H558R、P1090L、4299+53T＞C、C5457T(D1819D)及V1951L在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11.1%、5.2%、28.2%、31.8%及0.4%.(2)应用Logistic回归模型分析多态位点与疾病的关系,在D1819D存在时,4299+53T＞C多态在病例对照组间差异有统计学意义,P=0.023,OR=1.711.(3)将4299+53T＞C及C5457T(D1819D)进行单体型分析发现T-C单体型在病例对照组间差异有统计学意义,P=0.012,OR=1.58.结论中国汉族人群中SCN5A基因中的4299+53T＞C与C5457T(D1819D)多态位点可能与病窦综合征发生相关,两多态位点组成的T-C单体型对于病窦综合征可能有保护作用.
목적 병태두방결종합정(병두종합정)여SCN5A기인단핵감산다태성적상관성.방법 선취병두종합정환자140례작위병례조,선취사구체검인군중126례작위비병두종합정조.채용한제성편단장도다태성분석(RFLP)대SCN5A기인적H558R、P1090L、4299+53T＞C、C5457T(D1819D)급V1951L다태위점진행기인형감정.χ2검험용우단인소분석시검험다태여병두종합정간적관련,다원비조건Logistic회귀모형용우검험다태위점여질병적독립관련급여배경인소적교호작용.채용PHASE연건고산단체형빈솔.결과 (1)SCN5A H558R、P1090L、4299+53T＞C、C5457T(D1819D)급V1951L재중국한족인군중적소견등위기인빈솔분별위11.1%、5.2%、28.2%、31.8%급0.4%.(2)응용Logistic회귀모형분석다태위점여질병적관계,재D1819D존재시,4299+53T＞C다태재병례대조조간차이유통계학의의,P=0.023,OR=1.711.(3)장4299+53T＞C급C5457T(D1819D)진행단체형분석발현T-C단체형재병례대조조간차이유통계학의의,P=0.012,OR=1.58.결론 중국한족인군중SCN5A기인중적4299+53T＞C여C5457T(D1819D)다태위점가능여병두종합정발생상관,량다태위점조성적T-C단체형대우병두종합정가능유보호작용.