临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2003年
8期
483-485,495
,共4页
金燕梁%吴慧%冯学兵%沈南%顾越英
金燕樑%吳慧%馮學兵%瀋南%顧越英
금연량%오혜%풍학병%침남%고월영
系统性红斑狼疮%儿童%易感基因%微卫星%传递不平衡统计分析
繫統性紅斑狼瘡%兒童%易感基因%微衛星%傳遞不平衡統計分析
계통성홍반랑창%인동%역감기인%미위성%전체불평형통계분석
为探讨系统性红斑狼疮 (SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异,选择与 SLE成人期发病有关的 1q22～ 24区域的 2个微卫星标记 D1s2628和 D1s2673及 16q12区域的 1个微卫星标记 D16S517,在 80例幼年 SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记 PCR微卫星分型技术对其进行基因分型,经传递不平衡分析 (transmission disquilibrium test,TDT)软件统计处理.结果 D1s2628和 D1s2673各有一等位基因 D1s2628- 118bp和 D1s2673- 102bp与幼年 SLE发病存在连锁不平衡 (其传递∶不传递分别为 39∶ 20, P=0.0134; 43∶ 18, P=0.0014).该结果包括阳性传递的等位基因型与在 SLE成人期发病组中所获结论完全一致,而与 SLE成人期发病有关的 D16S517未显示有等位基因与幼年 SLE发病有相关性.提示幼年与成人 SLE在发病机制上存在遗传基础异同,若将两者进行对比研究将有助于 SLE主要易感基因的发现.
為探討繫統性紅斑狼瘡 (SLE)幼年髮病與成人期髮病在遺傳基礎方麵是否存在差異,選擇與 SLE成人期髮病有關的 1q22～ 24區域的 2箇微衛星標記 D1s2628和 D1s2673及 16q12區域的 1箇微衛星標記 D16S517,在 80例幼年 SLE患兒及其覈心傢繫中應用熒光標記 PCR微衛星分型技術對其進行基因分型,經傳遞不平衡分析 (transmission disquilibrium test,TDT)軟件統計處理.結果 D1s2628和 D1s2673各有一等位基因 D1s2628- 118bp和 D1s2673- 102bp與幼年 SLE髮病存在連鎖不平衡 (其傳遞∶不傳遞分彆為 39∶ 20, P=0.0134; 43∶ 18, P=0.0014).該結果包括暘性傳遞的等位基因型與在 SLE成人期髮病組中所穫結論完全一緻,而與 SLE成人期髮病有關的 D16S517未顯示有等位基因與幼年 SLE髮病有相關性.提示幼年與成人 SLE在髮病機製上存在遺傳基礎異同,若將兩者進行對比研究將有助于 SLE主要易感基因的髮現.
위탐토계통성홍반랑창 (SLE)유년발병여성인기발병재유전기출방면시부존재차이,선택여 SLE성인기발병유관적 1q22～ 24구역적 2개미위성표기 D1s2628화 D1s2673급 16q12구역적 1개미위성표기 D16S517,재 80례유년 SLE환인급기핵심가계중응용형광표기 PCR미위성분형기술대기진행기인분형,경전체불평형분석 (transmission disquilibrium test,TDT)연건통계처리.결과 D1s2628화 D1s2673각유일등위기인 D1s2628- 118bp화 D1s2673- 102bp여유년 SLE발병존재련쇄불평형 (기전체∶불전체분별위 39∶ 20, P=0.0134; 43∶ 18, P=0.0014).해결과포괄양성전체적등위기인형여재 SLE성인기발병조중소획결론완전일치,이여 SLE성인기발병유관적 D16S517미현시유등위기인여유년 SLE발병유상관성.제시유년여성인 SLE재발병궤제상존재유전기출이동,약장량자진행대비연구장유조우 SLE주요역감기인적발현.
