听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2009年
2期
180-182
,共3页
袁永一%黄德亮%韩东一%金政策%戴朴
袁永一%黃德亮%韓東一%金政策%戴樸
원영일%황덕량%한동일%금정책%대박
耳聋%线粒体DNA%实时定量聚合酶链反应%Taqman 探针
耳聾%線粒體DNA%實時定量聚閤酶鏈反應%Taqman 探針
이롱%선립체DNA%실시정량취합매련반응%Taqman 탐침
目的 建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA) 1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标.方法 设计针对mtDNA 1494C>T突变的Taqman MGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库随机选取标本96份,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman MGB探针法和序列测定方法检测1494C>T突变,对检测方法进行可靠性验证.结果 实时荧光定量Taqman MGB探针法检测mtDNA 1494C>T突变,反应时间由原来的12小时缩短到1.5小时,96例耳聋病例中发现mtDNA 1494C>T突变阳性患者11例,阴性85例,与直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性.结论 实时荧光定量Taqman探针技术检测mtDNA 1494C>T突变的方法简单省时,结果准确直观,特异性强,敏感性高,适用于对母系遗传性聋mtDNA 1494C>T突变的大规模筛查或预防性检查.
目的 建立以實時熒光定量Taqman探針技術檢測線粒體DNA(mitochondial DNA,mtDNA) 1494C>T突變的方法,實現快速、簡便、準確篩查這一突變的目標.方法 設計針對mtDNA 1494C>T突變的Taqman MGB探針和引物,從解放軍總醫院聾病分子診斷中心耳聾DNA庫隨機選取標本96份,遵循雙盲法原則,分彆以實時熒光定量Taqman MGB探針法和序列測定方法檢測1494C>T突變,對檢測方法進行可靠性驗證.結果 實時熒光定量Taqman MGB探針法檢測mtDNA 1494C>T突變,反應時間由原來的12小時縮短到1.5小時,96例耳聾病例中髮現mtDNA 1494C>T突變暘性患者11例,陰性85例,與直接測序法檢測結果完全相符,未髮現假暘性和假陰性.結論 實時熒光定量Taqman探針技術檢測mtDNA 1494C>T突變的方法簡單省時,結果準確直觀,特異性彊,敏感性高,適用于對母繫遺傳性聾mtDNA 1494C>T突變的大規模篩查或預防性檢查.
목적 건립이실시형광정량Taqman탐침기술검측선립체DNA(mitochondial DNA,mtDNA) 1494C>T돌변적방법,실현쾌속、간편、준학사사저일돌변적목표.방법 설계침대mtDNA 1494C>T돌변적Taqman MGB탐침화인물,종해방군총의원롱병분자진단중심이롱DNA고수궤선취표본96빈,준순쌍맹법원칙,분별이실시형광정량Taqman MGB탐침법화서렬측정방법검측1494C>T돌변,대검측방법진행가고성험증.결과 실시형광정량Taqman MGB탐침법검측mtDNA 1494C>T돌변,반응시간유원래적12소시축단도1.5소시,96례이롱병례중발현mtDNA 1494C>T돌변양성환자11례,음성85례,여직접측서법검측결과완전상부,미발현가양성화가음성.결론 실시형광정량Taqman탐침기술검측mtDNA 1494C>T돌변적방법간단성시,결과준학직관,특이성강,민감성고,괄용우대모계유전성롱mtDNA 1494C>T돌변적대규모사사혹예방성검사.
