中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2010年
4期
386-389
,共4页
张玲%胡朝晖%曾征宇%潘建华%郑赛香%廖雨琴%赵力
張玲%鬍朝暉%曾徵宇%潘建華%鄭賽香%廖雨琴%趙力
장령%호조휘%증정우%반건화%정새향%료우금%조력
α地中海贫血%β地中海贫血%葡糖磷酸脱氢酶缺乏%血液学试验
α地中海貧血%β地中海貧血%葡糖燐痠脫氫酶缺乏%血液學試驗
α지중해빈혈%β지중해빈혈%포당린산탈경매결핍%혈액학시험
目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点.方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析.结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似.育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊.
目的 分析廣東地區β-地中海貧血複閤α-地中海貧血同時閤併葡萄糖6燐痠脫氫酶(G6PD)缺陷癥的檢齣率及其血液學特點.方法 對2006年11月至2009年5月經金域醫學檢驗中心基因診斷室通過地中海貧血基因確診的242例β-地中海貧血複閤α-地中海貧血[GAP-PCR法檢測α-Thal基因;反嚮點雜交(RDB)法檢測β-Thal基因]通過G6PD/6-燐痠葡萄糖痠脫氫酶(6PGD)兩箇酶的活性直接比值(定量比值法)來正確判斷G6PD是否缺乏,併進行血液學分析.結果 242例β-地中海貧血複閤α-地中海貧血噹中檢測齣21例G6PD缺陷癥,佔8.7%(21/242),β-地中海貧血複閤α-地中海貧血同時又閤併G6PD缺陷癥患者與單純β-地中海貧血複閤α-地中海貧血的各項紅細胞參數比較,差異無統計學意義(P＞0.05).結論 廣東是地中海貧血和G6PD缺陷癥的高髮區,β-地中海貧血複閤α-地中海貧血同時又閤併G6PD缺陷癥與單純β-地中海貧血複閤α-地中海貧血的血液學錶現相似.育齡婦女做地中海貧血檢查同時應進行G6PD/6PGD比值法測定,可使部分地中海貧血閤併G6PD缺陷女性雜閤子避免漏診.
목적 분석엄동지구β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈동시합병포도당6린산탈경매(G6PD)결함증적검출솔급기혈액학특점.방법 대2006년11월지2009년5월경금역의학검험중심기인진단실통과지중해빈혈기인학진적242례β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈[GAP-PCR법검측α-Thal기인;반향점잡교(RDB)법검측β-Thal기인]통과G6PD/6-린산포도당산탈경매(6PGD)량개매적활성직접비치(정량비치법)래정학판단G6PD시부결핍,병진행혈액학분석.결과 242례β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈당중검측출21례G6PD결함증,점8.7%(21/242),β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈동시우합병G6PD결함증환자여단순β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈적각항홍세포삼수비교,차이무통계학의의(P＞0.05).결론 엄동시지중해빈혈화G6PD결함증적고발구,β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈동시우합병G6PD결함증여단순β-지중해빈혈복합α-지중해빈혈적혈액학표현상사.육령부녀주지중해빈혈검사동시응진행G6PD/6PGD비치법측정,가사부분지중해빈혈합병G6PD결함녀성잡합자피면루진.
