中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2010年
4期
382-386
,共5页
陈玉卿%李海峰%鲁雅洁%陈智斌%魏钦俊%曹新%邢光前
陳玉卿%李海峰%魯雅潔%陳智斌%魏欽俊%曹新%邢光前
진옥경%리해봉%로아길%진지빈%위흠준%조신%형광전
氨基糖甙类%耳聋%线粒体DNA%基因突变%单倍型
氨基糖甙類%耳聾%線粒體DNA%基因突變%單倍型
안기당대류%이롱%선립체DNA%기인돌변%단배형
目的 评估线粒体单倍型对一个氨基糖甙类药物致聋家系中12S rRNA A827G突变表型的影响.方法 用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR扩增家系成员mtDNA 12S rRNA基因进行A827G突变的测序验证,对携带A827G突变的家系先证者进行mtDNA全序列PCR扩增和测序分析,结果 与修正的剑桥参考序列比对,识别除A827G以外的突变位点.结果 5名母系成员mtDNA 12S rRNA序列分析均检测到A827G突变.与修正的剑桥参考序列及家系配偶相比,先证者的mtDNA全序列分析显示出独特的多态性改变,除已知的12S rRNAA827G突变外,另检测到24个碱基变异,其中12S rRNA基因A783C、G786C以及ND4基因C11720A突变(L319A)为首次发现.系统进化法分析显示,上述多态性位点均位于mtDNA非保守区域.结论 线粒体单倍型对该家系mtDNA A827G突变的表型表达无明显影响.
目的 評估線粒體單倍型對一箇氨基糖甙類藥物緻聾傢繫中12S rRNA A827G突變錶型的影響.方法 用基因組DNA抽提試劑盒提取外週血DNA,PCR擴增傢繫成員mtDNA 12S rRNA基因進行A827G突變的測序驗證,對攜帶A827G突變的傢繫先證者進行mtDNA全序列PCR擴增和測序分析,結果 與脩正的劍橋參攷序列比對,識彆除A827G以外的突變位點.結果 5名母繫成員mtDNA 12S rRNA序列分析均檢測到A827G突變.與脩正的劍橋參攷序列及傢繫配偶相比,先證者的mtDNA全序列分析顯示齣獨特的多態性改變,除已知的12S rRNAA827G突變外,另檢測到24箇堿基變異,其中12S rRNA基因A783C、G786C以及ND4基因C11720A突變(L319A)為首次髮現.繫統進化法分析顯示,上述多態性位點均位于mtDNA非保守區域.結論 線粒體單倍型對該傢繫mtDNA A827G突變的錶型錶達無明顯影響.
목적 평고선립체단배형대일개안기당대류약물치롱가계중12S rRNA A827G돌변표형적영향.방법 용기인조DNA추제시제합제취외주혈DNA,PCR확증가계성원mtDNA 12S rRNA기인진행A827G돌변적측서험증,대휴대A827G돌변적가계선증자진행mtDNA전서렬PCR확증화측서분석,결과 여수정적검교삼고서렬비대,식별제A827G이외적돌변위점.결과 5명모계성원mtDNA 12S rRNA서렬분석균검측도A827G돌변.여수정적검교삼고서렬급가계배우상비,선증자적mtDNA전서렬분석현시출독특적다태성개변,제이지적12S rRNAA827G돌변외,령검측도24개감기변이,기중12S rRNA기인A783C、G786C이급ND4기인C11720A돌변(L319A)위수차발현.계통진화법분석현시,상술다태성위점균위우mtDNA비보수구역.결론 선립체단배형대해가계mtDNA A827G돌변적표형표체무명현영향.
