序贯式干细胞移植术治疗假肥大型肌营养不良症临床研究
서관식간세포이식술치료가비대형기영양불량증림상연구
Clinical Study of Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy With Stem Cell Transplantation in Sequence Therapy
  • 万方数据
    中国临床神经科学 중국림상신경과학
    CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
    2011年 5期 458-464 ,共7页

    杨晓凤%许忆峰%吕乃武%陆岩%张轶斌%王红梅%吕欣%周金旭%刘心平

    양효봉%허억봉%려내무%륙암%장질빈%왕홍매%려흔%주금욱%류심평

    假肥大型肌营养不良症%序贯%脐带间充质干细胞%单倍体相合造血干细胞移植%抗肌萎缩蛋白%儿童 假肥大型肌營養不良癥%序貫%臍帶間充質榦細胞%單倍體相閤造血榦細胞移植%抗肌萎縮蛋白%兒童
    가비대형기영양불량증%서관%제대간충질간세포%단배체상합조혈간세포이식%항기위축단백%인동
    目的:观察假肥大型肌营养不良症(PMD)患儿接受序贯式干细胞移植术(SCT)后抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达,dystrophin 基因和运动功能的变化.方法:采用自身对照法,2008年2月至2010年11月对5例8～14岁男性PMD患儿接受序贯式SCT[即依次进行脐带间充质干细胞(UCMSC)经静脉内移植-UCMSC肌肉内移植-单倍体相合造血干细胞移植术(Haplo-HSCT)]治疗,观察患儿血清酶学,基因分析、肌电图、肌肉活检及肌萎缩蛋白、造血重建的植入证据的变化.结果:移植后①血清肌酸激酶数值显著降低;②PCR-STR检测4例为完全供者型嵌合,1例3/6位点相合患儿未植入为完全受者型;③4例外显子缺失患儿外周血及骨髓表达正常基因型;④肌肉活检显示供受者嵌合状态,缺失的外显子弱阳性表达.肌细胞形态改善,肌萎缩蛋白间断弱阳性表达;⑤肌力及运动功能较治疗前无减退或改善.结论:PMD患儿接受序贯式SCT后缺失的外显子转变为正常基因型,肌细胞膜有肌萎缩蛋白阳性或弱阳性表达,可提高患儿的运动功能.
    목적:관찰가비대형기영양불량증(PMD)환인접수서관식간세포이식술(SCT)후항기위축단백(dystrophin)적표체,dystrophin 기인화운동공능적변화.방법:채용자신대조법,2008년2월지2010년11월대5례8～14세남성PMD환인접수서관식SCT[즉의차진행제대간충질간세포(UCMSC)경정맥내이식-UCMSC기육내이식-단배체상합조혈간세포이식술(Haplo-HSCT)]치료,관찰환인혈청매학,기인분석、기전도、기육활검급기위축단백、조혈중건적식입증거적변화.결과:이식후①혈청기산격매수치현저강저;②PCR-STR검측4례위완전공자형감합,1례3/6위점상합환인미식입위완전수자형;③4예외현자결실환인외주혈급골수표체정상기인형;④기육활검현시공수자감합상태,결실적외현자약양성표체.기세포형태개선,기위축단백간단약양성표체;⑤기력급운동공능교치료전무감퇴혹개선.결론:PMD환인접수서관식SCT후결실적외현자전변위정상기인형,기세포막유기위축단백양성혹약양성표체,가제고환인적운동공능.
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