CAJ | 학술논문

根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价.共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%.对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox--32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符.结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型.
근거GenBank보도적인β-주단백서렬급중국인β-지중해빈혈기인특점,설계병합성30조탐침용우검측재중국인중발현적17개β-지중해빈혈기인돌변위점,연후장탐침점지작산섬유막상,제성반향잡교막조,통과검측950빈표본,대기림상검측효과진행평개.공제비료함30조과핵감산탐침적반향잡교막조,림상험증결과표명,이대조막조위표준,제비막조양성부합솔위99.76%(421/422),특이성위99.05%(523/528),총부합솔위99.37%.대6빈검측결과불부적표본진행측서험증,결과위TATAbox-28/Int쌍중잡합자(1빈)、TATAbox--32잡합자(1빈)、IVS-1-5잡합자(3빈)、-30잡합자(1빈),균위소견돌변위점,여제비막조검측결과일치;채용등위기인특이성PCR법검측5개상견β-지중해빈혈기인위점(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),검측결과여제비막조완전상부.결과표명,연제적β-지중해빈혈기인검측반향잡교막조민감도고,특이성호,불부능준학검측중국인상견적β-지중해빈혈기인류형,이차환능검측소견기인돌변류형.