癌变畸变突变
癌變畸變突變
암변기변돌변
CARCINOGENESIS·TERATOGENESIS AND MUTAGENESIS
2005年
6期
332-335
,共4页
宋晓明%朱文丽%刀京晶%李勇
宋曉明%硃文麗%刀京晶%李勇
송효명%주문려%도경정%리용
心脏缺损,先天性%多态现象(遗传学)%胱硫醚β合酶基因
心髒缺損,先天性%多態現象(遺傳學)%胱硫醚β閤酶基因
심장결손,선천성%다태현상(유전학)%광류미β합매기인
背景与目的:探讨父母胱硫醚β合酶基因(Cystathionine beta synthase,CBS)多态性对后代发生先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)的影响.材料与方法:根据辽宁省出生缺陷登记卡选择127名CHD患者及其生物学父母作为病例组.在同一地区选取129名正常人及其生物学父母作为对照组.采用PCR-RFLP方法检测CBS G919A位点的基因多态性.结果:病例组和对照组父母基因型分布和等位基因频率差异具有统计学意义.与野生基因型携带者相比较,突变杂合和突变纯合基因型携带者的子代罹患CHD的OR值为0.46(95% CI:0.31～0.69).按照不同类型CHD进行进一步分析发现,在房间隔缺损患者的母亲、室间隔缺损患者的母亲、父亲以及其它类型CHD患者的母亲和父亲组中,基因型的分布在病例组和对照组中的差异具有统计学意义.传递不平衡分析未能发现在CHD核心家庭中存在突变位点的传递不平衡现象.结论:父母CBS基因G919A位点的突变可能能够降低后代发生CHD的危险.
揹景與目的:探討父母胱硫醚β閤酶基因(Cystathionine beta synthase,CBS)多態性對後代髮生先天性心髒病(Congenital heart disease,CHD)的影響.材料與方法:根據遼寧省齣生缺陷登記卡選擇127名CHD患者及其生物學父母作為病例組.在同一地區選取129名正常人及其生物學父母作為對照組.採用PCR-RFLP方法檢測CBS G919A位點的基因多態性.結果:病例組和對照組父母基因型分佈和等位基因頻率差異具有統計學意義.與野生基因型攜帶者相比較,突變雜閤和突變純閤基因型攜帶者的子代罹患CHD的OR值為0.46(95% CI:0.31～0.69).按照不同類型CHD進行進一步分析髮現,在房間隔缺損患者的母親、室間隔缺損患者的母親、父親以及其它類型CHD患者的母親和父親組中,基因型的分佈在病例組和對照組中的差異具有統計學意義.傳遞不平衡分析未能髮現在CHD覈心傢庭中存在突變位點的傳遞不平衡現象.結論:父母CBS基因G919A位點的突變可能能夠降低後代髮生CHD的危險.
배경여목적:탐토부모광류미β합매기인(Cystathionine beta synthase,CBS)다태성대후대발생선천성심장병(Congenital heart disease,CHD)적영향.재료여방법:근거요녕성출생결함등기잡선택127명CHD환자급기생물학부모작위병례조.재동일지구선취129명정상인급기생물학부모작위대조조.채용PCR-RFLP방법검측CBS G919A위점적기인다태성.결과:병례조화대조조부모기인형분포화등위기인빈솔차이구유통계학의의.여야생기인형휴대자상비교,돌변잡합화돌변순합기인형휴대자적자대리환CHD적OR치위0.46(95% CI:0.31～0.69).안조불동류형CHD진행진일보분석발현,재방간격결손환자적모친、실간격결손환자적모친、부친이급기타류형CHD환자적모친화부친조중,기인형적분포재병례조화대조조중적차이구유통계학의의.전체불평형분석미능발현재CHD핵심가정중존재돌변위점적전체불평형현상.결론:부모CBS기인G919A위점적돌변가능능구강저후대발생CHD적위험.
