腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测
비골기위축증기인중복이상적검측
Detection of abnormal gene duplication in Charcot-Marie-Tooth disease
  • 万方数据
    中风与神经疾病杂志 중풍여신경질병잡지
    JOURNAL OF APOPLEXY AND NERVOUS DISEASES
    2006年 4期 450-451 ,共2页

    叶静%翟红珍%陈彪%李存江%杨静芳%董秀敏%赵丽%温枚

    협정%적홍진%진표%리존강%양정방%동수민%조려%온매

    腓骨肌萎缩症%PMP22基因重复%聚合酶链反应 腓骨肌萎縮癥%PMP22基因重複%聚閤酶鏈反應
    비골기위축증%PMP22기인중복%취합매련반응
    目的 应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.方法 应用多聚酶链反应(PCR)加双酶切的方法,对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究,根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常.结果 13个家系检测出PMP22基因重复异常,占所收集家系的92.86%;28例散发者检出PMP22基因重复异常,占散发病例59.57%.结论 PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作,目前为CMT1A型基因诊断首选方法.
    목적 응용분자생물학방법대비골기위축증(CMT)환자진행외주수초단백(PMP22)기인중복이상적검측.방법 응용다취매련반응(PCR)가쌍매절적방법,대림상상진단위비골기위축증14개가계적선증자화47례산발환자급20례정상인진행기인중복이상연구,근거유무1760bp대소적매절편단래판단시부위PMP22기인중복이상.결과 13개가계검측출PMP22기인중복이상,점소수집가계적92.86%;28례산발자검출PMP22기인중복이상,점산발병례59.57%.결론 PCR-쌍매절법검측CMT기인중복이상비교쾌속、간단、역조작,목전위CMT1A형기인진단수선방법.
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