CAJ | 학술논문

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照.提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析.结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95).其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系).IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变.结论 95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变.
목적 탐토중국인군중전정수관확대(enlarged vestibular aqueduct, EVA)환자SLC26A4기인돌변도보,위상관기인적사사급림상응용전정기출.방법 채집95례EVA핵심가계,모집84명은력정상자급46명내이결구정상적은력손실환자작위대조.제취기인조DNA,응용취합매련반응(PCR)적방법확증SLC26A4기인적21개외현자,순화PCR산물후직접측서,사용DNAStar급BioEdit서렬비대연건분석SLC26A4기인적돌변위점,이용Clustal연건진행동원안기산서렬비대분석.결과 재95례EVA핵심가계중,93례발생료SLC26A4기인돌변,약점97.9%(93/95).기중쌍등위기인돌변점88.4%(84/95),단등위기인화미발현돌변적가계분별점9.5%화2.1%.93개가계중공발현38충돌변,포괄23충국제상상미보도적돌변,15충이보돌변(5충부보도우중국가계).IVS7-2A>G시소유돌변중최상견적돌변,기재소유돌변체중약점57.63%(102/177),75(75/95)개가계발생료차충돌변.결론 95례중국EVA핵심가계적SLC26A4기인조사중,발현료일개중국특이성적SLC26A4기인돌변보:97.9%적중국EVA환자균가검측도SLC26A4기인적돌변,쌍등위기인돌변솔약위88.4%;23충신적돌변화5충부보도우중국가계적돌변재기타인군미증검측도;IVS7-2A>G위중국인군전정수관확대환자최상견적돌변.