右江医学
右江醫學
우강의학
YOUJINAG MEDICAL JOURNAL
2011年
2期
129-131,封4
,共4页
孙澍彬%李常兴%李雪梅%张锡宝%韩春雷%马泽粦%林东子
孫澍彬%李常興%李雪梅%張錫寶%韓春雷%馬澤粦%林東子
손주빈%리상흥%리설매%장석보%한춘뢰%마택린%림동자
寻常型鱼鳞病%中间丝聚合蛋白%基因%突变
尋常型魚鱗病%中間絲聚閤蛋白%基因%突變
심상형어린병%중간사취합단백%기인%돌변
目的 对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV) 一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测.方法 提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序.结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变.家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.
目的 對尋常型魚鱗病(ichthyosis vulgaris,IV) 一傢繫中間絲聚閤蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能齣現的突變進行檢測.方法 提取IV傢繫成員和100份無親緣關繫正常人外週血基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應法(PCR)及直接測序法,對FLG基因已報道的13箇突變位點(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)進行測序.結果 2代4位成員中2例IV患者同時檢測到FLG(3321delA)基因突變.傢繫中正常人及無親緣關繫對照均未髮現突變.結論 傢繫中存在FLG(3321delA)基因突變,導緻編碼蛋白的結構和功能髮生改變.
목적 대심상형어린병(ichthyosis vulgaris,IV) 일가계중간사취합단백(Filaggrin,FLG)기인중가능출현적돌변진행검측.방법 제취IV가계성원화100빈무친연관계정상인외주혈기인조DNA,채용취합매련반응법(PCR)급직접측서법,대FLG기인이보도적13개돌변위점(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)진행측서.결과 2대4위성원중2례IV환자동시검측도FLG(3321delA)기인돌변.가계중정상인급무친연관계대조균미발현돌변.결론 가계중존재FLG(3321delA)기인돌변,도치편마단백적결구화공능발생개변.
