CAJ | 학술논문

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.
목적 탐토선천성신상선피질증생증/21-간화매결함적병인、림상특점급진치진전.방법 대2000년5월-2009년12월재본원내분비과문진화병방진치적선천성신상선피질증생증/21-간화매결함44례환인적림상자료진행회고성분석.포괄환인성별、년령、가족사、림상특점、질병류형、실험실검사결과급치료방법화예후등정황.결과 44례환인중남23례,녀21례;년령7 d～14세;5례유가족사.환인균유부색흑급남성화표현.녀동표현위음체비대,부분비대음체사음경혹반뇨도하렬,혹무음도개구;부분대음진융합비후사음낭.남동칙표현위음경조대,심지유발기유정현상.3～5세즉변성,생장가속,신재교동령인고대.근거환인적증상체정경중,제남성화표현외시부반수저납、고갑、산중독등실염표현,분별진단남성화반실염형26례、단순남성화형17례、비전형류형1례.44례환인중40례혈17-간잉동급고동균승고,4례미사.학진후41례환인용경화가적송체대치료.9례중증실염형가용9-α불경가적송체대.3례가장방기치료,환인출원후사망.격소체대치료후,환인부색흑급남성화표현명현호전;납、갑회복정상,산중독규정,생장발육기본정상.결론 본병다수재신생인기급영인기즉발병,신생인사사가대본병진행조기진단.림상상여우신생인혹영유인부색흑,반외생식기개변응상도본병;동시합병실염표현응고도부의;혈17-간잉동승고、고동승고가명학진단.조기、괄량、장기적피질격소체대치료,가명현제고환인생활질량,사기건강성장.치료수선경화가적송.