中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2007年
11期
741-744
,共4页
陈飞%张克俭%左学兰%曾宪昌
陳飛%張剋儉%左學蘭%曾憲昌
진비%장극검%좌학란%증헌창
范可尼贫血%基因,FANCA%突变子
範可尼貧血%基因,FANCA%突變子
범가니빈혈%기인,FANCA%돌변자
目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研究对象,分别提取其细胞总蛋白、细胞胞质蛋白和细胞核蛋白,用Western blot法分析FANCA蛋白的表达及其在细胞胞质和细胞核内的分布,对1例有FANCA截短型蛋白表达的FA患者,构建了质粒突变子并用哺乳动物细胞双杂交方法检测FANCA基因突变子(外显子5缺失)与FANCG蛋白的相互作用.结果 用兔抗人抗体检测时,3例FA-A患者均无FANCA蛋白的表达,而用鼠抗人抗体检测时,有1例患者可检测到截短型FANCA蛋白表达,但此截短型FANCA蛋白不能从细胞胞质转运到细胞核,也不能在哺乳动物细胞双杂交系统中与FANCG蛋白相互作用.结论 3例FA-A患者中,2例无FANCA蛋白表达,1例可表达截短型FANCA蛋白,但无正常FANCA蛋白功能,进一步证实其FANCA基因突变为致病性病理突变,FANCA基因外显子5参与了与FANCG的相互作用.
目的 研究範可尼貧血(FA)患者FANCA蛋白的錶達及其突變子的功能.方法 用3例來源于FA-A型患者的外週血淋巴細胞建立的細胞繫作為研究對象,分彆提取其細胞總蛋白、細胞胞質蛋白和細胞覈蛋白,用Western blot法分析FANCA蛋白的錶達及其在細胞胞質和細胞覈內的分佈,對1例有FANCA截短型蛋白錶達的FA患者,構建瞭質粒突變子併用哺乳動物細胞雙雜交方法檢測FANCA基因突變子(外顯子5缺失)與FANCG蛋白的相互作用.結果 用兔抗人抗體檢測時,3例FA-A患者均無FANCA蛋白的錶達,而用鼠抗人抗體檢測時,有1例患者可檢測到截短型FANCA蛋白錶達,但此截短型FANCA蛋白不能從細胞胞質轉運到細胞覈,也不能在哺乳動物細胞雙雜交繫統中與FANCG蛋白相互作用.結論 3例FA-A患者中,2例無FANCA蛋白錶達,1例可錶達截短型FANCA蛋白,但無正常FANCA蛋白功能,進一步證實其FANCA基因突變為緻病性病理突變,FANCA基因外顯子5參與瞭與FANCG的相互作用.
목적 연구범가니빈혈(FA)환자FANCA단백적표체급기돌변자적공능.방법 용3례래원우FA-A형환자적외주혈림파세포건립적세포계작위연구대상,분별제취기세포총단백、세포포질단백화세포핵단백,용Western blot법분석FANCA단백적표체급기재세포포질화세포핵내적분포,대1례유FANCA절단형단백표체적FA환자,구건료질립돌변자병용포유동물세포쌍잡교방법검측FANCA기인돌변자(외현자5결실)여FANCG단백적상호작용.결과 용토항인항체검측시,3례FA-A환자균무FANCA단백적표체,이용서항인항체검측시,유1례환자가검측도절단형FANCA단백표체,단차절단형FANCA단백불능종세포포질전운도세포핵,야불능재포유동물세포쌍잡교계통중여FANCG단백상호작용.결론 3례FA-A환자중,2례무FANCA단백표체,1례가표체절단형FANCA단백,단무정상FANCA단백공능,진일보증실기FANCA기인돌변위치병성병리돌변,FANCA기인외현자5삼여료여FANCG적상호작용.
