复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2007年
2期
193-197
,共5页
高淑娜%姜综敏%孟炜%江峰%顾伟鸣%胡伟忠%付朝伟%许爱娥%赖声汉
高淑娜%薑綜敏%孟煒%江峰%顧偉鳴%鬍偉忠%付朝偉%許愛娥%賴聲漢
고숙나%강종민%맹위%강봉%고위명%호위충%부조위%허애아%뢰성한
系统性红斑狼疮%细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4%单核苷酸多态性
繫統性紅斑狼瘡%細胞毒性T淋巴細胞相關抗原-4%單覈苷痠多態性
계통성홍반랑창%세포독성T림파세포상관항원-4%단핵감산다태성
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病的相关性.方法 以医院为基础的病例对照研究,应用PCR-RFLP技术分析了97例SLE患者和200例对照在启动子区-1722 T＞C和-318 C＞T位点的多态性.结果 SLE患者组-1722 T＞C位点TT基因型频率高于对照组(P=0.002),患者中的T等位基因比例高于对照组(OR=1.94,95%CI:1.34-2.80,P=0.000);而在-318 C＞T位点,病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率分布无显著差异.但是,两位点等位基因间存在连锁不平衡(精确P＜0.05),且在病例组和对照组,单倍型频率分布不同(x2=12.64,P=0.005);其中,与对照组相比,病例组中T-C单倍型具有较高的频率(P=0.001)而C-C单倍型频率较低(P=0.002).结论 CTLA-4基因-1722 T＞C位点多态与SLE易感性有关.虽然本次研究结果未发现-318 C＞T位点多态与SLE发病相关,但发现T-C单倍型为SLE易感单倍型,而C-C单倍型为其保护单倍型.
目的 探討細胞毒性T淋巴細胞相關抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)基因啟動子區多態性與繫統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)髮病的相關性.方法 以醫院為基礎的病例對照研究,應用PCR-RFLP技術分析瞭97例SLE患者和200例對照在啟動子區-1722 T＞C和-318 C＞T位點的多態性.結果 SLE患者組-1722 T＞C位點TT基因型頻率高于對照組(P=0.002),患者中的T等位基因比例高于對照組(OR=1.94,95%CI:1.34-2.80,P=0.000);而在-318 C＞T位點,病例組和對照組的基因型頻率和等位基因頻率分佈無顯著差異.但是,兩位點等位基因間存在連鎖不平衡(精確P＜0.05),且在病例組和對照組,單倍型頻率分佈不同(x2=12.64,P=0.005);其中,與對照組相比,病例組中T-C單倍型具有較高的頻率(P=0.001)而C-C單倍型頻率較低(P=0.002).結論 CTLA-4基因-1722 T＞C位點多態與SLE易感性有關.雖然本次研究結果未髮現-318 C＞T位點多態與SLE髮病相關,但髮現T-C單倍型為SLE易感單倍型,而C-C單倍型為其保護單倍型.
목적 탐토세포독성T림파세포상관항원-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4)기인계동자구다태성여계통성홍반랑창(systemic lupus erythematosus,SLE)발병적상관성.방법 이의원위기출적병례대조연구,응용PCR-RFLP기술분석료97례SLE환자화200례대조재계동자구-1722 T＞C화-318 C＞T위점적다태성.결과 SLE환자조-1722 T＞C위점TT기인형빈솔고우대조조(P=0.002),환자중적T등위기인비례고우대조조(OR=1.94,95%CI:1.34-2.80,P=0.000);이재-318 C＞T위점,병례조화대조조적기인형빈솔화등위기인빈솔분포무현저차이.단시,량위점등위기인간존재련쇄불평형(정학P＜0.05),차재병례조화대조조,단배형빈솔분포불동(x2=12.64,P=0.005);기중,여대조조상비,병례조중T-C단배형구유교고적빈솔(P=0.001)이C-C단배형빈솔교저(P=0.002).결론 CTLA-4기인-1722 T＞C위점다태여SLE역감성유관.수연본차연구결과미발현-318 C＞T위점다태여SLE발병상관,단발현T-C단배형위SLE역감단배형,이C-C단배형위기보호단배형.
