生物技术通讯
生物技術通訊
생물기술통신
LETTERS IN BIOTECHNOLOGY
2008年
4期
619-622
,共4页
刘畅%吕晓菁%郑秀玉%庆宏
劉暢%呂曉菁%鄭秀玉%慶宏
류창%려효정%정수옥%경굉
亨廷顿舞蹈病%亨廷顿蛋白%神经退行性疾病
亨廷頓舞蹈病%亨廷頓蛋白%神經退行性疾病
형정돈무도병%형정돈단백%신경퇴행성질병
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由it-15基因外显子1发生CAG三核苷酸重复突变,引发其编码的亨廷顿蛋白多聚谷氨酰胺序列延长所致.突变亨廷顿蛋白导致大脑特定区域产生神经退行性病变的机制尚不明确.简要综述了亨廷顿舞蹈症发病机制的多种学说.
亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性的神經退行性遺傳病,由it-15基因外顯子1髮生CAG三覈苷痠重複突變,引髮其編碼的亨廷頓蛋白多聚穀氨酰胺序列延長所緻.突變亨廷頓蛋白導緻大腦特定區域產生神經退行性病變的機製尚不明確.簡要綜述瞭亨廷頓舞蹈癥髮病機製的多種學說.
형정돈무도증시일충상염색체현성적신경퇴행성유전병,유it-15기인외현자1발생CAG삼핵감산중복돌변,인발기편마적형정돈단백다취곡안선알서렬연장소치.돌변형정돈단백도치대뇌특정구역산생신경퇴행성병변적궤제상불명학.간요종술료형정돈무도증발병궤제적다충학설.
