中华神经医学杂志
中華神經醫學雜誌
중화신경의학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROMEDICINE
2006年
7期
709-712
,共4页
苏全喜%申本昌%曾缨%卢锡林%谢有梅%李婉仪%张成
囌全喜%申本昌%曾纓%盧錫林%謝有梅%李婉儀%張成
소전희%신본창%증영%로석림%사유매%리완의%장성
面肩肱型肌营养不良症%基因诊断%临床特征
麵肩肱型肌營養不良癥%基因診斷%臨床特徵
면견굉형기영양불량증%기인진단%림상특정
目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平.方法以p13E-11为探针用EcoR Ⅰ+BlnⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断,并对其临床特征进行总结.结果50例FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11片段大小介于10～33.5 kb,平均(17.70±6.628)kb.家族遗传性患者符合常染色体显性遗传特点.FSHD多在青少年期慢性起病,病情缓慢进展;选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌,部分患者逐渐累及盆带肌和下肢肌肉,患肌常不对称受累;血清CK水平正常或轻中度增高,肌电图示肌源性损害,肌活检呈肌病特征.结论以p13E-11为探针用EcoRⅠ+Bln Ⅰ双酶切的Southern杂交方法可对FSHD患者进行基因诊断,识别FSHD的临床特征以及进行基因诊断可提高FSHD的诊断水平.
目的對麵肩肱型肌營養不良癥(FSHD)患者進行基因診斷併總結其臨床特徵,以提高FSHD的診斷水平.方法以p13E-11為探針用EcoR Ⅰ+BlnⅠ雙酶切的Southern雜交方法對50例FSHD患者進行基因診斷,併對其臨床特徵進行總結.結果50例FSHD患者的基因診斷結果為EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11片段大小介于10～33.5 kb,平均(17.70±6.628)kb.傢族遺傳性患者符閤常染色體顯性遺傳特點.FSHD多在青少年期慢性起病,病情緩慢進展;選擇性侵犯麵肌、肩帶肌和上臂肌,部分患者逐漸纍及盆帶肌和下肢肌肉,患肌常不對稱受纍;血清CK水平正常或輕中度增高,肌電圖示肌源性損害,肌活檢呈肌病特徵.結論以p13E-11為探針用EcoRⅠ+Bln Ⅰ雙酶切的Southern雜交方法可對FSHD患者進行基因診斷,識彆FSHD的臨床特徵以及進行基因診斷可提高FSHD的診斷水平.
목적대면견굉형기영양불량증(FSHD)환자진행기인진단병총결기림상특정,이제고FSHD적진단수평.방법이p13E-11위탐침용EcoR Ⅰ+BlnⅠ쌍매절적Southern잡교방법대50례FSHD환자진행기인진단,병대기림상특정진행총결.결과50례FSHD환자적기인진단결과위EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11편단대소개우10～33.5 kb,평균(17.70±6.628)kb.가족유전성환자부합상염색체현성유전특점.FSHD다재청소년기만성기병,병정완만진전;선택성침범면기、견대기화상비기,부분환자축점루급분대기화하지기육,환기상불대칭수루;혈청CK수평정상혹경중도증고,기전도시기원성손해,기활검정기병특정.결론이p13E-11위탐침용EcoRⅠ+Bln Ⅰ쌍매절적Southern잡교방법가대FSHD환자진행기인진단,식별FSHD적림상특정이급진행기인진단가제고FSHD적진단수평.
