中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
5期
554-556
,共3页
孙岩%丁兰%王有麒%周宏远%张思仲
孫巖%丁蘭%王有麒%週宏遠%張思仲
손암%정란%왕유기%주굉원%장사중
常染色体显性多囊肾病%PKD2基因%遗传早现%微卫星%单倍型
常染色體顯性多囊腎病%PKD2基因%遺傳早現%微衛星%單倍型
상염색체현성다낭신병%PKD2기인%유전조현%미위성%단배형
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性. 方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基因连锁的4种和与PKD2连锁的4种微卫星标记的基因分型.然后以软件辅助构建单倍型,并推测疾病单倍型.结果发现该ADPKD家系中,与PKD1紧密连锁的4个微卫星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;与PKD2基因紧密连锁的3种微卫星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信息的.推定的单倍型提示,在这个家系中疾病可能与PKD2连锁,而不与PKD1连锁.结论在此家系中,受累成员间存在表型异质性,并且有一个早发的儿童患者.与PKD2连锁的家系较少,这个家系的报道表明中国人中存在ADPKD的遗传异质性, PKD2的异常也可能会引起中国人ADPKD的发生.另外,发现有遗传早现现象存在,且疾病通过母亲传递.这提示在与PKD1不连锁的家系中后代可能早发病.
目的研究常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中國人中的遺傳異質性. 方法採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction, PCR)、非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢測瞭1箇ADPKD傢繫各成員中與PKD1基因連鎖的4種和與PKD2連鎖的4種微衛星標記的基因分型.然後以軟件輔助構建單倍型,併推測疾病單倍型.結果髮現該ADPKD傢繫中,與PKD1緊密連鎖的4箇微衛星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;與PKD2基因緊密連鎖的3種微衛星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信息的.推定的單倍型提示,在這箇傢繫中疾病可能與PKD2連鎖,而不與PKD1連鎖.結論在此傢繫中,受纍成員間存在錶型異質性,併且有一箇早髮的兒童患者.與PKD2連鎖的傢繫較少,這箇傢繫的報道錶明中國人中存在ADPKD的遺傳異質性, PKD2的異常也可能會引起中國人ADPKD的髮生.另外,髮現有遺傳早現現象存在,且疾病通過母親傳遞.這提示在與PKD1不連鎖的傢繫中後代可能早髮病.
목적연구상염색체현성다낭신병(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)재중국인중적유전이질성. 방법채용취합매련반응(polymerase chain reaction, PCR)、비변성취병희선알응효전영,검측료1개ADPKD가계각성원중여PKD1기인련쇄적4충화여PKD2련쇄적4충미위성표기적기인분형.연후이연건보조구건단배형,병추측질병단배형.결과발현해ADPKD가계중,여PKD1긴밀련쇄적4개미위성KG8、SM6、CW4화CW2시유신식적;여PKD2기인긴밀련쇄적3충미위성DNA D4S1563、D4S414화D4S423시유신식적.추정적단배형제시,재저개가계중질병가능여PKD2련쇄,이불여PKD1련쇄.결론재차가계중,수루성원간존재표형이질성,병차유일개조발적인동환자.여PKD2련쇄적가계교소,저개가계적보도표명중국인중존재ADPKD적유전이질성, PKD2적이상야가능회인기중국인ADPKD적발생.령외,발현유유전조현현상존재,차질병통과모친전체.저제시재여PKD1불련쇄적가계중후대가능조발병.
