儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验
인동실신전간적병례-대조연구급전체불평형검험
Case-control study and transmission/disequilibrium test of childhood absence epilepsy
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2002年 3期 183-186 ,共4页

    吕建军%陈育才%张月华%潘虹%刘晓燕%姜玉武%杜玮南%沈岩%许克铭%吴沪生%吴希如

    려건군%진육재%장월화%반홍%류효연%강옥무%두위남%침암%허극명%오호생%오희여

    儿童失神癫痫%微卫星DNA%病例-对照研究%传递不平衡检验 兒童失神癲癇%微衛星DNA%病例-對照研究%傳遞不平衡檢驗
    인동실신전간%미위성DNA%병례-대조연구%전체불평형검험
    目的研究γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联.方法以染色体15q11.2-q12区段内2个微卫星DNA GABRA5和GABRB3作为遗传标记,对90例失神癫痫患儿及其父母以及100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术,应用病例-对照研究及传递不平衡检验进行关联分析.结果微卫星DNA GABRA5和GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为0.80和0.66,微卫星DNA GABRA5的等位基因2及GABRB3等位基因5在病例组的频率显著高于对照组(P<0.001).结论微卫星DNA GABRA5和GABRB3均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5及GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡.
    목적연구γ-안기정산A형수체아단위기인GABRA5급GABRB3시부여인동실신전간상관련.방법이염색체15q11.2-q12구단내2개미위성DNA GABRA5화GABRB3작위유전표기,대90례실신전간환인급기부모이급100명정상대조채용미위성형광표기반자동기인분형기술,응용병례-대조연구급전체불평형검험진행관련분석.결과미위성DNA GABRA5화GABRB3재중국정상인군등위기인분포균부합Hardy-Weinberg평형,다태신식함량분별위0.80화0.66,미위성DNA GABRA5적등위기인2급GABRB3등위기인5재병례조적빈솔현저고우대조조(P<0.001).결론미위성DNA GABRA5화GABRB3균시다태성교호적유전표기,γ-안기정산A형수체아단위기인GABRA5급GABRB3가능시인동실신전간적역감기인혹여지존재련쇄불평형.
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