CAJ | 학술논문

目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和RET原癌基因突变.方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序.结果 MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现;5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3;其MTC和PCC的发病年龄分别为(20.0±8.1)岁和(28.3±2.5)岁;RET基因突变均为第16外显子的M918T.结论本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道,且PCC发病晚于MTC;MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道,考虑与MEN2B确诊较晚有关.本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%),且均为RET原癌基因的M918T单一突变.
목적 연구5례다발성내분비종류(MEN)2B환자급기가족성원적림상표형화RET원암기인돌변.방법 제취5례유전형림상표형적MEN2B환자급기23명가족성원외주혈기인조DNA,대RET원암기인제8、10、11、13、14、15、16외현자진행PCR산물직접측서.결과 MEN2B림상표형화기인돌변부존재우5례선증자중,기가족성원균미발현;5례환자학진MEN2B시적갑상선수양암(MTC),류마범체형,진설적점막신경류,안부이상,장도이상화기락세포류(PCC)적발생수분별위5、5、5、4、3화3;기MTC화PCC적발병년령분별위(20.0±8.1)세화(28.3±2.5)세;RET기인돌변균위제16외현자적M918T.결론 본조MTC화PCC적평균발병년령균만우국외상관보도,차PCC발병만우MTC;MEN2B기타상관림상증상적발생솔대우국외보도,고필여MEN2B학진교만유관.본조MEN2B선증자발생RET돌변적가계비례(100%)요명현고우국외적상관보도(50%),차균위RET원암기인적M918T단일돌변.